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J-GLOBAL ID：201702221390511385   整理番号：17A1119244

包括的遺伝的試験戦略を用いた遺伝病のための生体腎ドナーのスクリーニング【Powered by NICT】

Screening of Living Kidney Donors for Genetic Diseases Using a Comprehensive Genetic Testing Strategy

著者 (21件)： Thomas C. P. (Department of Internal Medicine, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Thomas C. P. (Department of Pediatrics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Thomas C. P. (VA Medical Center, Iowa City, IA) ,  Mansilla M. A. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Sompallae R. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Mason S. O. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Nishimura C. J. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Kimble M. J. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Campbell C. A. (Department of Internal Medicine, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Campbell C. A. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Kwitek A. E. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Kwitek A. E. (Department of Pharmacology, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Darbro B. W. (Department of Pediatrics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Darbro B. W. (Interdisciplinary Program in Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Darbro B. W. (The Holden Comprehensive Cancer Center, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Stewart Z. A. (Department of Surgery, Division of Transplant Surgery, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Smith R. J. H. (Department of Internal Medicine, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Smith R. J. H. (Department of Pediatrics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Smith R. J. H. (Iowa Institute of Human Genetics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Smith R. J. H. (Interdisciplinary Program in Genetics, University of Iowa, Iowa City, IA) ,  Smith R. J. H. (Department of Otorhinolaryngology, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA)
資料名： American Journal of Transplantation  (American Journal of Transplantation)
巻： 17  号： 2  ページ： 401-410  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2491A  ISSN： 1600-6135  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 関連生体腎ドナー(LKDs)は無関係LKDsと比較して末期腎疾患(ESRD)のリスクが高い。遺伝的パネルは腎疾患に関連する115遺伝子を篩い分けるのに開発した。はこのパネルを用いて,六陰性対照,推定される遺伝的腎疾患および六種の関連LKDs四移植候補をスクリーニングした。共通変異体を除去した後,病原性は保存と機能に基づく遺伝的変異体を採点する六つのアルゴリズムを用いて予測した。全ての変異体は患者表現型および臨床データとの関連で評価した。四移植候補者の三の原因変異体を同定した。PKD1における常染色体優性多発性嚢胞腎疾患分離変異体の家族歴を有する二症例。これらの知見は,可能性のあるLKDsとして受け入れられている四近縁種の三の遺伝的リスクを除外した。Alport症候群の非定型歴を有する三人目の患者はCOL4A5のスプライス部位変異を持っていた。病原性変異体はLKDとして受け入れられている同胞における除外された。ESRDの強い家族歴を有する別の患者では,レシピエントにおける負の比較ゲノムハイブリダイゼーションと組み合わせた負の遺伝的スクリーンは血縁ドナーのカウンセリングを容易にした。遺伝的腎疾患パネルは迅速,効率的で費用効果の高い関連LKDsの評価を可能にするであろう。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *スクリーニング ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  変異 ,  表現型 ,  病原性 ,  *遺伝病 ,  遺伝学 ,  パネル ,  アルゴリズム ,  *ドナー ,  腎臓病 ,  カウンセリング ,  *ドナー【臓器移植】
準シソーラス用語： 家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 臨床研究/実装 ,  トランスレーショナルリサーチ/科学 ,  遺伝学 ,  腎移植/腎臓病学 ,  診断技術と画像化 ,  ドナーおよび提供:生活 ,  遺伝学 ,  臨床意思決定 ,  腎移植:生体ドナー

分類 (5件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  その他の泌尿生殖器疾患の治療  (GM05040R) ,  泌尿生殖器疾患の治療一般  (GM05010K) ,  疫学  (GB03000E) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 試験 ,  戦略 ,  遺伝 ,  生体 ,  腎 ,  ドナー ,  スクリーニング