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J-GLOBAL ID：201702222035597928   整理番号：17A1241983

エナメル質の広範な損失を伴う眼歯指異形成における新規GJA1突然変異【Powered by NICT】

A novel GJA1 mutation in oculodentodigital dysplasia with extensive loss of enamel

著者 (9件)： Porntaveetus T (Department of Physiology, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Porntaveetus T (STAR on Craniofacial and Skeletal Disorders, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Srichomthong C (Department of Pediatrics, Center of Excellence for Medical Genetics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Srichomthong C (Excellence Center for Medical Genetics, King Chulalongkorn Memorial Hospital, Bangkok, Thailand) ,  Ohazama A (Division of Oral Anatomy, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Suphapeetiporn K (Department of Pediatrics, Center of Excellence for Medical Genetics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Suphapeetiporn K (Excellence Center for Medical Genetics, King Chulalongkorn Memorial Hospital, Bangkok, Thailand) ,  Shotelersuk V (Department of Pediatrics, Center of Excellence for Medical Genetics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Shotelersuk V (Excellence Center for Medical Genetics, King Chulalongkorn Memorial Hospital, Bangkok, Thailand)
資料名： Oral Diseases  (Oral Diseases)
巻： 23  号： 6  ページ： 795-800  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2707A  ISSN： 1354-523X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】は臨床的特徴を特性化し,眼歯指異形成(ODDD)患者の遺伝的原因を同定すること。被験者と方法:臨床的,歯科,放射線学的特徴が得られた。DNAは,影響を受けたタイ家族から採取した。全エキソーム配列決定は,ODDDの原因となる疾患原因変異を同定した。同定された変異体の存在はSanger配列決定により確認した。【結果】発端者は,ODDDの広範なエナメル質形成不全,3rd 5th指の合指症および弯曲指症,小眼球症および特異な顔特徴であった。変異解析はギャップ結合チャンネル蛋白質コネキシン43をコードするGJA1遺伝子の新規ミスセンス変異,c.31C>A,p.L11I,を明らかにした。バイオインフォマティクスと構造モデリングは病原性であるへの変異を示唆した。両親は変異を有していなかった。【結論】本研究は重篤な歯牙欠損と関連したGJA1遺伝子の新規de novo変異を同定した。これらの結果は,ODDDと関係した病理的歯科表現型の変異スペクトルと理解を拡大する。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  *エナメル質 ,  ギャップ結合 ,  キャラクタリゼーション ,  病理 ,  遺伝子 ,  歯科学 ,  病原性 ,  *変異 ,  患者 ,  表現型 ,  ミスセンス突然変異 ,  タンパク質 ,  遺伝
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： GJA1 ,  眼歯指 ,  新規 ,  言及 ,  エナメル質形成不全

分類 (4件)： 歯の基礎医学  (GT01020O) ,  歯と口腔の疾患  (GT03000G) ,  矯正  (GT05040M) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： エナメル質 ,  損失 ,  眼歯指異形成 ,  突然変異