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J-GLOBAL ID：201702222075090104   整理番号：17A1505804

ドーパミン作動性軸索におけるシナプスとは異栄養性変化におけるシナプトジャニン1はクラスリン脱外被におけるパーキンソン嚢ドメイン突然変異【Powered by NICT】

Parkinson Sac Domain Mutation in Synaptojanin 1 Impairs Clathrin Uncoating at Synapses and Triggers Dystrophic Changes in Dopaminergic Axons

著者 (11件)： Cao Mian (Departments of Neuroscience and Cell Biology, Howard Hughes Medical Institute, Program in Cellular Neuroscience, Neurodegeneration and Repair, Kavli Institute for Neuroscience, School of Medicine, Yale University, New Haven, CT 06510, USA) ,  Wu Yumei (Departments of Neuroscience and Cell Biology, Howard Hughes Medical Institute, Program in Cellular Neuroscience, Neurodegeneration and Repair, Kavli Institute for Neuroscience, School of Medicine, Yale University, New Haven, CT 06510, USA) ,  Ashrafi Ghazaleh (Department of Biochemistry, Weill Cornell Medical College, New York, NY 10021, USA) ,  McCartney Amber J. (Departments of Neuroscience and Cell Biology, Howard Hughes Medical Institute, Program in Cellular Neuroscience, Neurodegeneration and Repair, Kavli Institute for Neuroscience, School of Medicine, Yale University, New Haven, CT 06510, USA) ,  Wheeler Heather (Departments of Neuroscience and Cell Biology, Howard Hughes Medical Institute, Program in Cellular Neuroscience, Neurodegeneration and Repair, Kavli Institute for Neuroscience, School of Medicine, Yale University, New Haven, CT 06510, USA) ,  Bushong Eric A. (Center for Research in Biological Systems and the National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92093, USA) ,  Boassa Daniela (Center for Research in Biological Systems and the National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92093, USA) ,  Ellisman Mark H. (Center for Research in Biological Systems and the National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92093, USA) ,  Ellisman Mark H. (Department of Neurosciences, School of Medicine, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92093, USA) ,  Ryan Timothy A. (Department of Biochemistry, Weill Cornell Medical College, New York, NY 10021, USA) ,  De Camilli Pietro (Departments of Neuroscience and Cell Biology, Howard Hughes Medical Institute, Program in Cellular Neuroscience, Neurodegeneration and Repair, Kavli Institute for Neuroscience, School of Medicine, Yale University, New Haven, CT 06510, USA)
資料名： Neuron  (Neuron)
巻： 93  号： 4  ページ： 882-896.e5  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0649A  ISSN： 0896-6273  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シナプトジャニン1(SJ1)はシナプス小胞エンドサイトーシスをPI(4,5)P_2の脱リン酸化,膜からのエンドサイトーシス因子の放出に必要な反応への主要なシナプス前ホスファターゼである。このプロセスにおけるSJ1の5-ホスファターゼモジュールの役割はよく認識されているが,そのSacホスファターゼドメインの寄与,その優先基質はPI4Pは不明のままである。最近その嚢領域におけるホモ接合性変異は早期発症パーキンソニズム患者で同定された。はこの変異を持つマウスは,ヒト患者のそれに類似する神経学的徴候を表わしたことを示した。これらのマウスのシナプスはエンドサイトーシスの欠損とクラスリン被覆中間体の著しい蓄積を示し,エンドサイトーシス蛋白質動力学における嚢ドメインの活性を示唆した。変異体脳をオーキシリン(PARK19)とパーキン(PARK2)レベルを上昇させていた。,ジストロフィー軸索末端変化は,背側線条体におけるドーパミン作動性軸索における選択的に観測された。これらの結果は,シナプスエンドサイトーシス機能障害とパーキンソン病の証拠を強化する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *シナプス ,  Parkinson病 ,  脱リン酸 ,  *突然変異 ,  ヒト ,  ホスファターゼ ,  線条体 ,  シナプス小胞 ,  *軸索 ,  基質 ,  *クラスリン ,  エンドサイトーシス ,  カテコールアミン ,  第一アミン
準シソーラス用語： *Parkin ,  *シナプトジャニン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (11件)： シナプトジャニン1 ,  PARK20 ,  オーキシリン ,  PARK19 ,  パーキン ,  PARK2 ,  シナプス小胞エンドサイトーシス ,  黒質線条体経路 ,  神経変性 ,  PI(45)P2 ,  LRRK2

分類 (2件)： 中枢神経系  (EJ12030F) ,  神経系一般  (EJ12010J)

物質索引 (1件)： ドーパミン

タイトルに関連する用語 (9件)： ドーパミン ,  軸索 ,  シナプス ,  異栄養 ,  シナプトジャニン ,  クラスリン ,  外被 ,  ドメイン ,  突然変異