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J-GLOBAL ID：201702222143600450   整理番号：17A0293403

脊髄小脳失調症1型1家系の8例【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Tian Sijia (四川大学華西医院神経内科) ,  Zhao Quanzhen (四川大学華西医院神経内科) ,  Yang Xinglong (四川大学華西医院神経内科) ,  An Ran (四川大学華西医院神経内科) ,  Xu Yanming (四川大学華西医院神経内科)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 726-727  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 脊髄小脳失調症(SPINOCEREBELLAR ATAXIA,SCA)は常染色体優性遺伝の運動失調性疾患であり、近年、37種類の亜型の遺伝子型が同定され、その中でSCA3/MJD型が最もよく見られる。SCA1は唐北沙らが初めて分子生物学的検査により中国人の中に存在し、中国南方の漢民族SCA患者の4.9%を占めているが、国外の研究により、SCA1は白つ患者の14%~22%を占めることを発見した。SCA1型は中国において報告されており、その原因は中国の遺伝子診断がまだ普及していないこと及びその発病率が低いなどに関連している可能性がある。その発病機序はグルタミンのCAG反復配列のコードをコードし、ポリグルタミンを産生し、それによってタンパクの代謝異常を引き起こし、細胞のアポトーシスに至る。異なるのSCA遺伝子は異なる染色体に位置し、その突然変異部位及び遺伝子構造も異なる。SCA1遺伝子は染色体6Q22~23に位置し、9つのエクソンを含み、CAGは8番目のエクソンに突然変異し、そのコピー数は39~83であり、健常者は6~38である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アポトーシス ,  遺伝子診断 ,  遺伝子型 ,  中華人民共和国 ,  遺伝子 ,  患者 ,  染色体 ,  分子生物学 ,  代謝異常 ,  突然変異 ,  *家系 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  カルボアミド ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： Machado-Joseph病 ,  常染色体優性遺伝 ,  *脊髄小脳失調 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： グルタミン

タイトルに関連する用語 (2件)： 脊髄小脳失調症 ,  家系