抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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グリコーゲン蓄積性疾患(glycogen storage disease,GSD)は一つの珍しい遺伝性グリコーゲン代謝異常性疾患である[1~3]。酵素の欠陥または輸送体の違いにより、複数のタイプに分けられる。その中で、GSDIV型はグリコーゲン分岐酵素(the glycogen branching enzyme、GBE)の欠乏による稀な常染色体劣性疾患であり[4]、GSDIV型は臨床的不均一性を有し、異なる年齢の異なる器官に影響を与える。内臓と(または)神経筋損傷を伴う。残りのGBE酵素活性の量によって、臨床上に区別できる疾患形式[4]が含まれている。GBE酵素の活性を完全に喪失することは、一般的に胎児期または乳児期に発生し、主に筋肉と肝臓に影響し、致死性である。しかし、5%~20%の低い残留酵素活性は中枢と末梢神経系及び筋肉に影響を与え、幼年又は成年に発症することがある[4]、後者は成人グルカン体疾患(adult polyglucosan body disease,APBD)と呼ばれる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】