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J-GLOBAL ID：201702222158517899   整理番号：17A1294166

成人グルカン疾患の研究進展【JST・京大機械翻訳】

著者 (1件)： Lei Lu (武漢大学人民医院神経内科,湖北 武漢,430060)
資料名： Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi  (Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi)
巻： 34  号： 4  ページ： 375-377  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2348A  ISSN： 1003-2754  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： グリコーゲン蓄積性疾患(glycogen storage disease,GSD)は一つの珍しい遺伝性グリコーゲン代謝異常性疾患である[1~3]。酵素の欠陥または輸送体の違いにより、複数のタイプに分けられる。その中で、GSDIV型はグリコーゲン分岐酵素(the glycogen branching enzyme、GBE)の欠乏による稀な常染色体劣性疾患であり[4]、GSDIV型は臨床的不均一性を有し、異なる年齢の異なる器官に影響を与える。内臓と(または)神経筋損傷を伴う。残りのGBE酵素活性の量によって、臨床上に区別できる疾患形式[4]が含まれている。GBE酵素の活性を完全に喪失することは、一般的に胎児期または乳児期に発生し、主に筋肉と肝臓に影響し、致死性である。しかし、5%~20%の低い残留酵素活性は中枢と末梢神経系及び筋肉に影響を与え、幼年又は成年に発症することがある[4]、後者は成人グルカン体疾患(adult polyglucosan body disease,APBD)と呼ばれる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 不均一性 ,  遺伝 ,  *成人 ,  グリコーゲン ,  酵素活性度 ,  常染色体 ,  *グルカン ,  末梢神経系 ,  内臓 ,  代謝異常 ,  劣性 ,  糖原病 ,  酵素
準シソーラス用語： 乳児期 ,  筋損傷 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 成人 ,  グルカン ,  疾患 ,  研究 ,  進展