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J-GLOBAL ID：201702222278324165   整理番号：17A1380300

婦人科悪性腫瘍患者のためのリンチ症候群スクリーニングプログラムの実施から学んだ教訓【Powered by NICT】

Lessons learnt from implementation of a Lynch syndrome screening program for patients with gynaecological malignancy

著者 (34件)： Najdawi Fedaa (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Najdawi Fedaa (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Crook Ashley (NSLHD Familial Cancer Service, Department of Cancer Services, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Maidens Jayne (Gynaecological Oncology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  McEvoy Christopher (Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Parkville, Vic, Australia) ,  Fellowes Andrew (Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Parkville, Vic, Australia) ,  Pickett Justine (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Pickett Justine (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Ho Musei (SA Pathology, Molecular Oncology Unit, Adelaide, SA, Australia) ,  Nevell David (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  McIlroy Kirsten (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Sheen Amy (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Sioson Loretta (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Ahadi Mahsa (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Ahadi Mahsa (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Turchini John (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Turchini John (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Turchini John (University of Sydney, Sydney, NSW, Australia) ,  Clarkson Adele (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Clarkson Adele (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Hogg Russell (Gynaecological Oncology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Hogg Russell (University of Sydney, Sydney, NSW, Australia) ,  Valmadre Sue (Gynaecological Oncology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Gard Greg (Gynaecological Oncology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Gard Greg (University of Sydney, Sydney, NSW, Australia) ,  Dooley Susan J. (Pathology North, John Hunter Hospital, Newcastle, NSW, Australia) ,  Dooley Susan J. (School of Biomedical Sciences and Pharmacy, University of Newcastle, Newcastle, NSW, Australia) ,  Scott Rodney J. (Pathology North, John Hunter Hospital, Newcastle, NSW, Australia) ,  Scott Rodney J. (School of Biomedical Sciences and Pharmacy, University of Newcastle, Newcastle, NSW, Australia) ,  Fox Stephen B. (Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Parkville, Vic, Australia) ,  Field Michael (NSLHD Familial Cancer Service, Department of Cancer Services, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Gill Anthony J. (Cancer Diagnosis and Pathology Group, Kolling Institute of Medical Research, St Leonards, NSW, Australia) ,  Gill Anthony J. (Department of Anatomical Pathology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, NSW, Australia) ,  Gill Anthony J. (University of Sydney, Sydney, NSW, Australia)
資料名： Pathology  (Pathology)
巻： 49  号： 5  ページ： 457-464  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0526A  ISSN： 0031-3025  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 万能試験への傾向にもかかわらず,リンチ症候群(LS)の婦人科悪性腫瘍を呈する患者のスクリーニングのためのベストプラクティスは不明である。配位婦人科LSスクリーニングプログラムの著者らの施設の経験を報告した。子宮内膜癌,癌肉腫,または婦人科子宮内膜または明細胞癌の全ての患者は,MLH1,PMS2,MSH2およびMSH6とそれに続く二重MLH1/PMS2陰性腫瘍のMLH1プロモーター遺伝子座のカスケード体細胞過剰メチル化解析により反射四パネル免疫組織化学(IHC)を受ける。これらの結果に基づいて,遺伝相談と標的生殖系列変異試験は,LSのリスクが高いと考えられる患者に提供している。2013年8月1日から2015年12月31日に,124名の患者をスクリーニングした(平均年齢64.6歳)であった。三十六(29.0%)は異常なMMR IHC:26(72.2%)はMLH1/PMS2の二重損失,MSH2/MSH6の五(13.9%)二重損失,MSH6の三(8.3%)単離した損失,およびPMS2の二(5.6%)分離した損失を示した。二重MLH1/PMS2損失を有する26(96.1%)例中二十五例はMLH1プロモーターメチル化を示した。スクリーニングされた11(8.9%)の患者はLSの高リスクとして分類され,そのうちの九(81.8%)は生殖系列変異試験を認めた。三(遮蔽された全体の2.4%)は,LS,二生殖系列PMS2と生殖細胞系列M SH2変異を持つことを確認した。腫瘍組織の大規模並列配列解析は体細胞変異したIHC結果残りで一致を示した。興味あることに,1MLH1/PMS2IHC陰性であったが高メチル化腫瘍は体細胞MLH1のみ変異を,MLH1/PMS2IHC陰性腫瘍における普遍的カスケードメチル化試験は非常に低収率であり,資源の乏しい環境で再考されることを示した。結論として,上記アルゴリズムを用いた婦人科悪性腫瘍を呈する患者におけるLSのための普遍的なスクリーニングは,この集団の124(2.4%)の三のLSを同定した。IHCおよび過剰メチル化分析によるLSのリスクが高いと考えられる九(33.3%)患者の三のみがLSを有することが証明された。LS患者の一つのみが50歳未満であり,これらの患者のだれもが持っていたより限定Amsterdamまたはベセスダ基準適用されて同定されているであろう。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 子宮内膜癌 ,  ミスマッチ修復 ,  メチル化 ,  変異 ,  *腫瘍 ,  *患者 ,  生殖細胞 ,  アルゴリズム ,  プロモーター領域 ,  免疫組織化学 ,  *産婦人科学 ,  体細胞
準シソーラス用語： 生殖系列 ,  PMS2 ,  MLH1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： キーワードリンチ症候群 ,  ミスマッチ修復 ,  リンチ様症候群

分類 (1件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (6件)： 婦人科悪性腫瘍 ,  患者 ,  リンチ症候群 ,  スクリーニング ,  実施 ,  教訓