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J-GLOBAL ID：201702223113131610   整理番号：17A1826353

新規APCプロモーター1B欠失は古典的家族性大腸腺腫症表現型を有するイタリア人患者における創始者効果を示す【Powered by NICT】

A novel APC promoter 1B deletion shows a founder effect in Italian patients with classical familial adenomatous polyposis phenotype

著者 (11件)： Marabelli Monica (Department of Biology and Biotechnology, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Gismondi Viviana (Unit of Hereditary Cancer IRCCS AOU San Martino-IST, Genoa, Italy) ,  Ricci Maria Teresa (Hereditary Digestive Tract Tumours Unit Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori, Milan, Italy) ,  Vetro Annalisa (Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Vetro Annalisa (Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo Genomics Core Center, Pavia, Italy) ,  Abou Khouzam Raefa (Department of Biology and Biotechnology, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Rea Valentina (Unit of Hereditary Cancer IRCCS AOU San Martino-IST, Genoa, Italy) ,  Vitellaro Marco (Hereditary Digestive Tract Tumours Unit Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori, Milan, Italy) ,  Zuffardi Orsetta (Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Varesco Liliana (Unit of Hereditary Cancer IRCCS AOU San Martino-IST, Genoa, Italy) ,  Ranzani Guglielmina Nadia (Department of Biology and Biotechnology, University of Pavia, Pavia, Italy)
資料名： Genes, Chromosomes & Cancer  (Genes, Chromosomes & Cancer)
巻： 56  号： 12  ページ： 846-854  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0902A  ISSN： 1045-2257  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性腺腫性ポリポーシスは,APCの生殖細胞系機能喪失変異は大腸の多発性ポリープ,結腸外特徴の多重度,および結腸直腸癌の高い生涯リスクと関連しているメンデル症候群である。異なるAPC生殖細胞変異が同定されている,配列変化,ゲノム再編成および発現欠陥を含んでいた。最近非常に稀な家族は,APC5′調節領域を含む構成大きな欠失と関連しているが,残りの遺伝子配列をそのまま;調節領域は,近位および遠位プロモーター,1aおよび1bをそれぞれ含む。1797の既婚創設対から下降六枝中三ポリポーシスを発症した大人数のイタリア人家族におけるプロモーター1bを含む新しい欠失を同定した。DNAとRNAの両方に及ぼす異なる分子的アプローチを組み合わせることにより,著者らはAPC対立遺伝子サイレンシングと関連していることをこの欠失(長さ6858bp)を正確に位置付ける。二追加ポリポーシス家族における同じ欠失の発見は,イタリアの創始者変異を示した。三家族からの欠失キャリアは全ての「古典的」ポリープ表現型を示した。プロモーター欠失の基礎となる分子機構を明らかにするために,これまでに文献で報告された1aと1b再配列の切断点のin silico解析を実施した;さらに,遺伝子型-表現型相関を解読するために,批判的にAPC5′調節領域に欠失と点突然変異に関する現在の知識をレビューした。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  *表現型 ,  生殖細胞 ,  点突然変異 ,  *イタリア共和国 ,  *プロモーター領域 ,  RNA【核酸】 ,  変異 ,  遺伝子サイレンシング ,  結腸 ,  ポリープ
準シソーラス用語： in silico解析 ,  遺伝子配列 ,  結腸直腸癌 ,  *イタリア人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (8件)： APC ,  プロモーター ,  欠失 ,  家族性大腸腺腫症 ,  表現型 ,  イタリア ,  患者 ,  創始者効果