全遺伝子チップのスキャン結果の臨床的病原性判定に対する両親由来検証の影響研究【JST・京大機械翻訳】

Wu Yanming; Fan Yanjie; Wang Lili; Ye Jun; Han Lianshu; Qiu Wenjuan; Zhang Huiwen; Liang Lili; Fu Qihua; Gu Xuefan; Yu Yongguo

文献

J-GLOBAL ID：201702223119999656 整理番号：17A1661977

全遺伝子チップのスキャン結果の臨床的病原性判定に対する両親由来検証の影響研究【JST・京大機械翻訳】

Influence of parental origins to the interpretation of chromosomal microarray based clinical pathogenicity analysis

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巻： 40 号： 5 ページ： 356-361 発行年： 2017年
JST資料番号： C2341A ISSN： 1009-9158 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

目的:全遺伝子チップ走査分析(CMA)によって診断された46例の患児の合計54個の異なる臨床意義のコピー数変異(CNV)を用いて、両親の検証を行い、異なる全遺伝子チップの臨床的病原性判定に対する影響を検討する。方法:回顧性研究を行った。2014年8月から2015年12月にかけて、新華病院の児童内分泌及び遺伝科外来診察の患児46例を収集し、全遺伝子チップスキャン分析により54個のCNVを産生し、CMA或いは蛍光定量PCR法を用いて、それらの両親に対する検証を行った。結果:46例の全遺伝子チップのスキャン患者は合計54個のコピー数の変異を持っていた。そのうち、17個は病原性変異であり、両親による検証後、14個は新たな突然変異であり、3個の遺伝母は母親であり、そのうち1個は1q21.1欠損症候群であり、他の2個は母親のX染色体に由来する。Xq27.3q28重複とXq22.1q22.3重複は1q21.1欠損症候群のほとんどが遺伝的自己両親であり、X染色体上の重複は不活性化機序により、母親に表現型が現れず、17個の臨床が病原性のCNVと判定された。両親の検証後に、臨床の病原性変異と診断され、10個の臨床意義が不明な傾向がある可能性のあるCNVは、検証後3つが新たな突然変異であり、7つの遺伝的自己両親と判断し、臨床の未知の病原性と判断した。27個の臨床意義の不確定な変異は、検証後にただ1つは新たな突然変異であり、可能性があると考えられ、その他はすべて両親の由来があり、傾向の良性変異と判定された。結論:臨床報告によるCNVの可能性に対して、両親の由来を検証し、その病原性をさらに研究するべきであり、臨床の未知の意義に対するCNVは両親の検証を通じて、その性質を初歩的に明らかにすることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

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遺伝学研究法 , 遺伝的変異

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