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J-GLOBAL ID：201702223374167803   整理番号：17A1550224

成功した造血幹細胞移植後のムコ多糖症I型における不完全なバイオマーカー応答【Powered by NICT】

Incomplete biomarker response in mucopolysaccharidosis type I after successful hematopoietic cell transplantation

著者 (5件)： Kuiper Ge-Ann (Department of Pediatric Metabolic Diseases, Emma Children’s Hospital and Amsterdam Lysosome Center ‘Sphinx’, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Hasselt Peter M. (Department of Pediatric Metabolic Diseases, Wilhelmina Children’s Hospital, Utrecht, The Netherlands) ,  Boelens Jaap Jan (Department of Pediatrics, Blood and Marrow Transplantation Program, Wilhelmina Children’s Hospital, Utrecht, The Netherlands) ,  Wijburg Frits A. (Department of Pediatric Metabolic Diseases, Emma Children’s Hospital and Amsterdam Lysosome Center ‘Sphinx’, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Langereis Eveline J. (Department of Pediatric Metabolic Diseases, Emma Children’s Hospital and Amsterdam Lysosome Center ‘Sphinx’, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122  号： 1-2  ページ： 86-91  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 残留疾患,主に筋骨格組織を含む,成功した造血細胞移植(HCT)後の神経障害ムコ多糖症I型(MPSI,Hurlerまたは重度Hurler-Scheie表現型)患者における一般的な問題である。GAGから由来したバイオマーカーの濃度ヘパラン硫酸(HS)とデルマタン硫酸(DS)は,残存病変を反映している可能性があり,治療への生化学的応答を監視するために使用した。MPSI患者におけるHCTへの血液及び尿中のHSとDSの応答を調べた。17neuronophatic MPSI患者,以前収集し,後の成功したHCTの143血液及び尿試料では,HSとDSの完全な酵素消化後に誘導された二糖類の濃度は多重液体クロマトグラフィータンデム質量分析(LC MS/MS)により分析した。HCTは2.4年であった後中央値はフォローアップ(範囲0 11歳)。HCTはHSとDSの急速な減少をもたらした。しかし患者の38%のみが血中正常HSレベルに達し,さらに少ない患者(6%)は,通常のDSレベルに達した。患者の中で,尿中の観察されたHSまたはDSの正規化。HCT後のバイオマーカー応答は不完全である,これは残留疾患活動性を反映する可能性がある。臨床症状を最小化するための完全な代謝補正を目標にすべきである新規治療戦略。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *バイオマーカー ,  治療計画 ,  ニューロパチー ,  生化学 ,  *造血幹細胞移植 ,  液体クロマトグラフィー ,  表現型 ,  高速度 ,  酵素的分解 ,  代謝 ,  タンデム質量分析 ,  患者 ,  正規化 ,  二糖類
準シソーラス用語： *ムコ多糖症1型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ムコ多糖症I ,  造血細胞移植 ,  バイオマーカー ,  残留疾患活動性

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 成功 ,  造血幹細胞移植 ,  ムコ多糖症I型 ,  バイオマーカー ,  応答