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J-GLOBAL ID：201702223673544919   整理番号：17A1338043

先天性無虹彩の家系においてPAX6遺伝子の新たな病原変異が発見された。【JST・京大機械翻訳】

A novel PAX6 mutation in a Chinese family with congenital aniridia

著者 (5件)： Xing Yiqiao (430060,武漢大学人民医院眼科) ,  Li Yin (430060,武漢大学人民医院眼科) ,  Li Ta (430060,武漢大学人民医院眼科) ,  Li Jiazhang (445000,武漢大学恩施臨床学院 恩施州中心医院眼科) ,  Yang Lin (430060,武漢大学人民医院眼科)
資料名： Zhonghua Yan Shi Guangxue Yushijue Kexue Zazhi  (Zhonghua Yan Shi Guangxue Yushijue Kexue Zazhi)
巻： 19  号： 4  ページ： 219-224  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3119A  ISSN： 1674-845X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:中国の先天性無虹彩家系におけるPAX6遺伝子突然変異の検出を行い、その突然変異部位を確定する。【方法】実験的研究を行った。先天性無虹彩の家系を収集し、この家系の患者と健康なメンバーの末梢静脈血を採集し、健常人100名の末梢血を収集し、正常対照とした。PAX6遺伝子の11エキソン(エキソン4-14)とエキソン-イントロン結合領域を配列決定するために,Sanger配列決定法を使用し,その後,家系の共分離と正常なサンプルの対照分析を行った。結果:この家系の8名のメンバーは全面的な眼科検査を受け、3名は先天性無虹彩と診断され、しかも複雑な眼の表現型を合併し、異なる程度の角膜病変、異なるタイプの白内障、黄斑発育不良、軽度上眼瞼下垂と軽度眼球水平振戦などを含む。この家系の患者において、新しいヘテロ接合突然変異[c.569_570delinsACGG(p.Ile190Asnfs*18)]が発見され、この突然変異はPAX6遺伝子コードのタンパク質切断を誘発し、この突然変異は100名の正常対照者では検出されなかった。結論:PAX6遺伝子の第8エクソンにおける新しいヘテロ接合突然変異[c.569_570delinsACGG(p.Ile190Asnfs*18)]は本研究で先天性無虹彩家系の病原性突然変異であり、この突然変異は先天性無虹彩と関係がある。本研究はPAX6遺伝子の突然変異スペクトルを拡大した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 結合部位 ,  タンパク質 ,  白内障 ,  *変異 ,  患者 ,  病原性 ,  黄斑 ,  末梢血 ,  中華人民共和国 ,  表現型 ,  *家系 ,  イントロン ,  突然変異 ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： *Pax6遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Congenital aniridia ,  DNA mutational analysis ,  PAX6 gene ,  Phenotype-genotype

分類 (3件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  眼の疾患の外科療法  (GP05030P) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 無虹彩 ,  家系 ,  Pax6遺伝子 ,  変異 ,  発見