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J-GLOBAL ID：201702223899601224   整理番号：17A0925595

神経学的機能障害で溶血性貧血またはミオグロビン尿症のエピソードが無いことと関連した新規PGK1変異

A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria

著者 (7件)： Matsumaru Shigeto (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University) ,  Oguni Hirokazu (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University) ,  Ogura Hiromi (Department of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Women’s Medical University) ,  Shimojima Keiko (Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University) ,  Nagata Satoru (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University) ,  Kanno Hitoshi (Department of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Women’s Medical University) ,  Yamamoto Toshiyuki (Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 6  号： 2  ページ： 132-136(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ホスホグリセリン酸キナーゼ(PGK)欠損は三つの異なる臓器に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： PGK1遺伝子 ,...

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著者キーワード (5件)： Phosphoglycerate kinase 1 gene (PGK1) ,  novel mutation ,  PGK deficiency ,  intellectual disability ,  muscle involvement

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (31件)：

• 1. Beutler E. PGK deficiency. Br J Haematol. 2007; 136:3-11.
• 2. Fujii H, Kanno H, Hirono A, Shiomura T, Miwa S. A single amino acid substitution (157 Gly----Val) in a phosphoglycerate kinase variant (PGK Shizuoka) associated with chronic hemolysis and myoglobinuria. Blood. 1992; 79:1582-1585.
• 3. Tamai M, Kawano T, Saito R, Sakurai K, Saito Y, Yamada H, Ida H, Akiyama M. Phosphoglycerate kinase deficiency due to a novel mutation (c. 1180A>G) manifesting as chronic hemolytic anemia in a Japanese boy. Int J Hematol. 2014;100:393-397.
• 4. Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T. A novel TUBB3 mutation in a sporadic patient with asymmetric cortical dysplasia. Am J Med Genet A. 2016; 170A:1076-1079.
• 5. Higasa K, Miyake N, Yoshimura J. et al. Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population. J Hum Genet. 2016; 61:547-553.

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経学 ,  機能障害 ,  溶血性貧血 ,  ミオグロビン尿症 ,  エピソード ,  変異