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J-GLOBAL ID:201702224049416489   整理番号:17A1190320

エストロゲン受容体α遺伝子(ESR1)の遺伝子型とハプロタイプはエフティーエム性別違和に関する検討に関連している【Powered by NICT】

Genotypes and Haplotypes of the Estrogen Receptor α Gene (ESR1) Are Associated With Female-to-Male Gender Dysphoria
著者 (8件):
資料名:
巻: 14  号:ページ: 464-472  発行年: 2017年 
JST資料番号: W3225A  ISSN: 1743-6095  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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性別経験者と生物学的性間の顕著な不一致,性不快感は一般的に矛盾した脳と生殖性分化から生じると考えられる。エストロゲン受容体βは女性対男性患者(FtM)ではなく男性から女性へ(MtF)性不快感と関連しており,中枢神経系雄性化におけるエストロゲン受容体α関与を与えられたことが発見され,ESR1遺伝子によりコードされるエストロゲン受容体αも関係するかもしれないという仮説を立てた。ESR1多型(TA)n rs3138774,PvuII rs2234693,XbaI rs9340799とそれらのハプロタイプは,成人における性別不快感と関連するかどうかを検討した。分子解析の結果,183FtM被験者,184MtF被験者,および394性別と民族的にマッチした対照からの末梢血検体で実施した。遺伝子型とハプロタイプ分析(TA)n rs3138774,PvuII rs2234693,XbaI rs9340799多型。多型XbaIの対立遺伝子と遺伝子型頻度はFtM対対照XX被験者(P=.021とP=.020)でのみ統計学的に有意であった。XX個体では,A/G遺伝子型は性不安症の低リスク(オッズ比[OR]=0.34;95%CI=0.16 0.74;P=.011)と関連していた;XY個体における,A/A遺伝子型は性不安症の低リスクを意味した(OR=0.39; 95% CI=0.17 0.89; P=.008)。二成分ロジスティック回帰はFtMにおける全三多型ではなくMtF被験者における部分的効果を示した。三多型が連鎖不平衡であった:少数TA反復のPvuIIとXbaI制限部位(ハプロタイプSTA)の存在に関連していた,多数TA反復がこれらの制限部位の非存在(ハプロタイプLCG)と関連していた。XX個体では,ハプロタイプLCGの存在は性別違和(OR=0.66; 95% CI=0.44 0.99; P=.046)の低リスクを持ち,ハプロタイプLCAの存在は性別違和(OR=3.96; 95% CI=1.04 15.02; P=.044)への高い感受性を行った。グローバルハプロタイプはFtM性別違和(P=.017)ではなくMtF性不快感と関連していた。XbaI rs9340799は成人におけるFtM性別違和に関与している。著者らの知見は,男性および女性における性別違和の異なる遺伝的プログラムを示唆した。Cortes Cortes J,Fernandez R,Teijeiro N,らのエストロゲン受容体α遺伝子(ESR1)の遺伝子型とハプロタイプは関連する女性から男性への性別違和に関する検討をする。J性Med2017;14:464 472。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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分類 (2件):
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遺伝的変異  ,  細胞膜の受容体 

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