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J-GLOBAL ID：201702224199360569   整理番号：17A1319341

家族性ビリルビン異常患者のUGT1A1遺伝子の検出とその遺伝子多型の分析【JST・京大機械翻訳】

The polymorphism of UGT1A1 gene in patients with Gilbert’s syndrome

著者 (4件)： Sun Mei (210003,南京 東南大学附属第二医院肝病研究室) ,  Tan Guolei (210003,南京 東南大学附属第二医院肝病研究室) ,  Wang Jianfang (210003,南京 東南大学附属第二医院肝病研究室) ,  Wu Xuping (210003,南京 東南大学附属第二医院肝病研究室)
資料名： Ganzang  (Ganzang)
巻： 22  号： 1  ページ： 15-19  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3848A  ISSN： 1008-1704  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】家族性ビリルビン異常症患者と健常者における尿中アデノシン二リン酸グルクロン酸転移酵素1A1遺伝子(UGT1A1)の変異を調査する。方法:29例の家族性ビリルビン異常症患者と22例の正常人のUGT1A1をそれぞれ測定し、その多型性分布を比較分析した。UGT1A1遺伝子のそれぞれのエクソンとエンハンサー領域の増幅プライマーを設計し、PCR増幅産物に対してシークエンシングを行った。結果:UGT1A1遺伝子における3つの領域の変異、エンハンサー領域、エクソン1とTATAボックスの変異を主に検出した。そのうち、29例のGilbert症候群患者において、エンハンサー領域のUGT1A1* 323279(T>G)、10例のG/G変異、15例のT/G異型を認めた。TATAボックス領域では,TATA(7)変異が1例,TATA(6)/TATA(7)が2例で認められた;TATA(6)/TATA(7)は,2つの症例で見つからなかった(P<0.01)。エキソン1において,UGT1A1*6211(G>A),3つのA/Aホモ接合変異,15のG/Aヘテロ接合変異があった。UGT1A1*27686(C>A)、3例のA/Cヘテロ接合変異、20例の正常対照群において、エンハンサー領域のUGT1A1* 323279(T>G)、2例G/G変異、11例T/Tヘテロ接合が認められた。TATAボックス,7例のTATA(6)/TATA(7)ヘテロ接合;エキソン1において,UGT1A1*6211(G>A)と5つのG/Aヘテロ接合変異があった。UGT1A1*27686(C>A),A/Cヘテロ接合変異はなかった。結論:家族性ビリルビン異常患者において、UGT1A1変異率は正常対照群より高く、UGT1A1変異はGilbert症候群診断の参考指標となり得る。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  エンハンサー領域 ,  *遺伝子多型 ,  ヘテロ接合 ,  PCR法 ,  変異 ,  *患者 ,  ラクタム ,  ポリエン ,  ビニル化合物 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： 対照群 ,  ホモ接合 ,  TATAボックス ,  配列解析 ,  多型性 ,  健常者 ,  *UGT1A1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Glucuronosyltransferase 1A1 gene (UGT1A1) ,  Gilbert’s syndrome ,  Gene polymorphism

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： ビリルビン

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  ビリルビン ,  患者 ,  UGT1A1遺伝子 ,  遺伝子多型 ,  分析