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J-GLOBAL ID：201702224217571662   整理番号：17A1241160

CAGI4クローンのエキソーム挑戦:クローン病のリスク帰属のマーカーSNPとエキソーム変異体モデル【Powered by NICT】

CAGI4 Crohn’s exome challenge: Marker SNP versus exome variant models for assigning risk of Crohn disease

著者 (7件)： Pal Lipika R. (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Kundu Kunal (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Kundu Kunal (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Yin Yizhou (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Yin Yizhou (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Moult John (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Moult John (Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, Maryland)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 9  ページ： 1225-1234  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 複雑な形質疾患の基礎は,ヒト遺伝学における基本的な問題である。CAGIクローンのエキソーム課題は,個人の疾患と診断された同定するために参加者を必要とする,エキソームデータを与えられたことにより,現在の疾患モデルの妥当性への洞察を提供している。CAGI4円形のために,著者らはゲノムワイド関連研究の状態を帰属マーカーSNPにのみエキソームシーケンシングデータからの遺伝子型を用いた方法を開発した。マーカーSNP情報から疾患状態を予測するために訓練されたいくつかの機械学習法の入力として帰属遺伝子型を使用した。Naive Bayesとコンセンサス機械学習法を用いた最良の性能を達成し,0.72,CAGI4中で用いられる他の方法以上の曲線下面積を得た。エキソームデータにおける稀なミスセンス変異体からの寄与を組み込んだモデルを開発したが,これはより良い性能を示した。エキソームよりもむしろ全ゲノムデータの使用から派生すると予測される今後の進展。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  ヒト ,  機械学習 ,  *クローン ,  ゲノムワイド関連解析 ,  遺伝学 ,  *Crohn病 ,  病態モデル ,  血中濃度-時間曲線下面積 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： Naive Bayes ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： CAGI ,  複合疾患リスクモデル ,  クローン病 ,  エキソーム配列決定 ,  GWASデータ ,  機械学習モデル ,  Naive Bayes

分類 (1件)： 遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (8件)： クローン ,  エキソーム ,  クローン病 ,  リスク ,  マーカー ,  SNP ,  変異体 ,  モデル