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J-GLOBAL ID：201702224314527928   整理番号：17A1096122

SCN1A臨床スペクトルは小児期の自己限定性焦点性てんかんを含む【Powered by NICT】

SCN1A clinical spectrum includes the self-limited focal epilepsies of childhood

著者 (8件)： Kivity Sara (Epilepsy Unit, Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tiqvah, Israel) ,  Oliver Karen L. (Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Australia) ,  Afawi Zaid (Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Ramat Aviv, Israel) ,  Damiano John A. (Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Australia) ,  Arsov Todor (Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Australia) ,  Bahlo Melanie (Population Health and Immunity Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Bahlo Melanie (Department of Medical Biology, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Berkovic Samuel F. (Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Australia)
資料名： Epilepsy Research  (Epilepsy Research)
巻： 131  ページ： 9-14  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3270A  ISSN： 0920-1211  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 熱性痙攣プラス(GEFS+)ファミリーを伴う常染色体優性遺伝性てんかんの中で,SCN1A変異体は最も一般的な遺伝的原因である。てんかんの一般形と見なされるGEFS+スペクトルは,いくつかの焦点性てんかんを含むことが知られているが,小児の自己限定的焦点性てんかんへの拡張として概念化されないのが一般的である,Panayiotopoulos症候群など。しかし,Panayiotopoulos症候群におけるSCN1A変異体の三報告。小児の自己限定的焦点性てんかん,大きなGEFS+ファミリー中に存在を含み,ヘテロ接合SCN1Aミスセンス変異体を分離する可変臨床表現型を述べた。全ての推定される影響ファミリーメンバーの電気臨床的詳細を探索し,血液試料は遺伝学的解析を行った。二個体はSCN1A試験のために選択した。すべての26エクソンおよびエクソン-イントロンジャンクションを増幅,配列決定し,分析した。これは同定された変異体の系統分離解析により追跡した。病原性ヘテロ接合SCN1A(c.2624C>A,p.Thr875Lys)変異体を同定した。18変異体正ファミリーメンバーの十六が影響を受けた(88%浸透度):熱性痙攣,2熱性痙攣プラス,1分類されていない発作を8と5小児の自己限定的焦点性てんかんであった。これらのうち,中心側頭棘波と四Panayiotopoulos症候群を呈した非定型小児てんかんと診断された。大,SCN1A変異陽性GEFS+ファミリーにおける不均一な臨床表現型を特徴づけることによって,著者らは,GEFS+スペクトルは子供の自己限定的焦点性てんかん,Panayiotopoulos症候群を含むまで拡張可能で,,SCN1A関連てんかんに関連した複雑な遺伝子型-表現型相関を明らかにしたと結論した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  ヘテロ接合 ,  熱性痙攣 ,  遺伝学 ,  *子供 ,  発作 ,  ミスセンス突然変異 ,  *てんかん ,  変異 ,  病原性
準シソーラス用語： 小児てんかん ,  棘波 ,  Panayiotopoulos症候群 ,  常染色体優性遺伝 ,  *部分てんかん , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SCN1A ,  Panayiotopoulos症候群 ,  血縁関係 ,  GEFS+

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： SCN1A ,  臨床 ,  スペクトル ,  小児期 ,  自己 ,  焦点性てんかん