透明細胞髄膜腫の分類における髄膜腫:SMARCE1変異スクリーニング【Powered by NICT】

Smith Miriam J; Ahn Soomin; Lee Jung-Il; Bulman Michael; Plessis Daniel du; Suh Yeon-Lim

文献

J-GLOBAL ID：201702224820651666 整理番号：17A1114472

透明細胞髄膜腫の分類における髄膜腫:SMARCE1変異スクリーニング【Powered by NICT】

SMARCE1 mutation screening in classification of clear cell meningiomas

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資料名：
巻： 70 号： 5 ページ： 814-820 発行年： 2017年
JST資料番号： W2598A ISSN： 0309-0167 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

目的:明細胞髄膜腫(CCM)は,髄膜腫の稀なサブタイプであるだけでなく,異常な組織学でなく,特異な臨床像を示した。髄膜腫:SMARCE1変異は脊髄と頭蓋CCMsを起こすことが示されている。は1997と2014年の間に単一施設におけるCCMと診断され,それらの髄膜腫:SMARCE1変異状態を調査した12症例を提示する。【方法】と結果:これらの腫瘍の髄膜腫:SMARCE1変異状態を検討するため,Sanger塩基配列決定および多重連鎖反応依存性プローブ増幅分析の組み合わせを使用し,また髄膜腫:SMARCE1免疫組織化学的染色を行った。は試験した八人の患者中六人で,新しい髄膜腫:SMARCE1変異を含む髄膜腫:SMARCE1変異ヒットの両方を見出した。免疫組織化学的分析は,二例全てで髄膜腫:SMARCE1蛋白質染色の損失を示した。CCMと診断された二名は髄膜腫:SMARCE1変異陰性であったが,NF2変異陽性であった。結果として,これら二腫瘍は再分析し,最終的に再分類,微小嚢胞と焦点明細胞領域をもつ髄膜細胞性髄膜腫の混合パターンとしてであった。【結論】これらの結果は,髄膜腫:SMARCE1の病原性変異体のスペクトルを拡大し,変異スクリーニングは,髄膜腫分類を容易にすることができることを示した。これは患者の予後と将来の臨床管理のための意味を持つ可能性がある,CCMはグレードII腫瘍として分類したが,微小嚢胞と髄膜上皮性髄膜腫はグレードに分類した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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神経系の腫よう

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