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J-GLOBAL ID：201702225020914083   整理番号：17A0330516

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症の臨床的多様性:幼児突然死例と63歳で診断された例

著者 (5件)： 武者育麻 (埼玉医大 医 小児科) ,  味原さや香 (埼玉医大 医 小児科) ,  荒尾正人 (埼玉医大 医 小児科) ,  菊池透 (埼玉医大 医 小児科) ,  大竹明 (埼玉医大 医 小児科)
資料名： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
号： 52  ページ： 27-31  発行年： 2016年11月 
JST資料番号： L1971A  ISSN： 0914-7993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 拡大マススクリーニングで発症前に診断ができたにもかかわらず幼...

シソーラス用語： *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,...
準シソーラス用語： *カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (4件)：

• Yamamoto T. et al.: Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy: the importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening. Mol Genet Metab, 102: 399-406, 2011.
• Deschauer M. et al.: Muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Clinical and molecular genetic futures and diagnostic aspects. Arch Neurol, 62: 37-41, 2005.
• Bonnet D. et al.: Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children. Circulation, 100: 2248-2253, 1999.
• Bonnefront JP. et al.: Long-term follow-up of bezafibrate treatment in patients with the myopatjic form of carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency. Clin Pharmacol Ther, 88: 101-108, 2010.

タイトルに関連する用語 (6件)： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 ,  臨床 ,  多様性 ,  幼児 ,  突然死 ,  診断