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J-GLOBAL ID：201702225185898424   整理番号：17A1690933

BrowseVCF:VCFファイルにおける病因変異体の優先順位を迅速につけるウェブベースアプリケーションとワークフロー

BrowseVCF: a web-based application and workflow to quickly prioritize disease-causative variants in VCF files

著者 (2件)： SALATINO Silvia (Wellcome Trust Centre for Human Genetics) ,  RAMRAJ Varun (Wellcome Trust Centre for Human Genetics)
資料名： Briefings in Bioinformatics  (Briefings in Bioinformatics)
巻： 18  号： 5  ページ： 774-779  発行年： 2017年09月 
JST資料番号： W2342A  ISSN： 1467-5463  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： VCF(variant call format)はDNA変異体のデータを注釈と共に保存するファイルである。BrowseVCFは専門家の助けなしにゲノム変異データを閲覧,照会できるソフトウェアツールであり,病因を調べる研究のための試料をグルーピングできる。ここでは,エクソームと全ゲノムのシークエンシングデータの処理とVariant Effect Predictor注釈ファイルの解析を行って,BrowseVCFの有用性を示した。

シソーラス用語： *突然変異体 ,  *遺伝子 ,  *支援プログラム ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝学実験技術 ,  計算機ファイル ,  ゲノム ,  エキソン ,  フィルタリング ,  データ処理
準シソーラス用語： ゲノム注釈 ,  データフィルタリング ,  *病因遺伝子

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (5件)： ファイル ,  病因 ,  変異体 ,  優先順位 ,  ワークフロー