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J-GLOBAL ID:201702225276649342   整理番号:17A1167992

グルコース-6-りん酸デヒドロゲナーゼ(G6PD)欠損小児:生後1週間における光線療法のための危険因子としての酵素活性と遺伝子変異体【Powered by NICT】

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-deficient infants: Enzyme activity and gene variants as risk factors for phototherapy in the first week of life
著者 (4件):
資料名:
巻: 53  号:ページ: 705-710  発行年: 2017年 
JST資料番号: T0241A  ISSN: 1034-4810  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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目的:グルコース-6-りん酸デヒドロゲナーゼ(G6PD)欠損症は,重度の新生児高ビリルビン血症の認識原因であり,乳児は危険にさらされている同定ケアと資源を最適化する。本研究では,G6PD酵素活性(EA)といくつかの遺伝子変異体は出生後の最初の週の間に光線療法を必要とする新生児高ビリルビン血症と関連していたかを検討した。G6PD欠損症【方法】新生児と蛍光スポットテストにより得られた正常群はG6PD EAの解析とこの領域における十の一般に遭遇するG6PD突然変異のために選択された,幼児は第1週における退院前に光線療法を必要としたかどうかを関連した。【結果】はそれぞれ,平均妊娠と出生時体重38.3±1.8週,3.02±0.48kgの合計222人の乳児が参加した。これらのうち,121EA≦6.76U Hbと欠損し,約半分(43%)は,生後1週間内に光線療法を受けた。平均EAレベルは3.7U Hbであった。EAは光線療法使用を予測する良好な精度を有し,0.81±0.05の受診者動作特性曲線下面積であった。光線療法に対する乳児はより一般的に世界保健機関(WHO)クラスII変異(<10%の残存EA)を示した。ロジスティック回帰分析は,c.1388G>A(補正オッズ比1.5と5.7;95%信頼区間:1.31 1.76と1.30 25.0)でEAと突然変異の欠損は,光線療法の独立した危険因子であることを示した。【結論】低G6PD EA(<6.76 U/g Hb)とG6PD遺伝子変異,c.1388G>Aは出生後第1週の新生児における光線療法の必要性の危険因子である。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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分類 (2件):
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分子遺伝学一般  ,  代謝異常・栄養性疾患一般 

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