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J-GLOBAL ID：201702225311290929   整理番号：17A1174298

体GNAQ変異はスタージ・ウェーバー症候群における脳内皮細胞に豊富である【Powered by NICT】

Somatic GNAQ Mutation is Enriched in Brain Endothelial Cells in Sturge-Weber Syndrome

著者 (11件)： Huang Lan (Vascular Biology Program, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Huang Lan (Department of Surgery, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Couto Javier A. (Department of Plastic and Oral Surgery, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Pinto Anna (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Alexandrescu Sanda (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Madsen Joseph R. (Department of Neurosurgery, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Greene Arin K. (Department of Plastic and Oral Surgery, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Greene Arin K. (Vascular Anomalies Center, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Sahin Mustafa (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Bischoff Joyce (Vascular Biology Program, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Bischoff Joyce (Department of Surgery, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts)
資料名： Pediatric Neurology  (Pediatric Neurology)
巻： 67  ページ： 59-63  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3302A  ISSN： 0887-8994  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Sturge-Weber症候群(SWS)は軟髄膜における顔面とextracraniofacial毛細血管奇形と毛管細静脈奇形を特徴とする稀な先天性神経皮膚疾患である。GNAQ(c.548G>A,p.R183Q)における体細胞モザイク変異はSWS脳と皮膚毛細血管奇形であった。皮膚毛細血管奇形における内皮細胞はGNAQ変異が豊富であることを示した。本研究の目的は,GNAQ変異も影響を受けたSWS脳における内皮細胞に富んでいるかどうかを決定することである。二ヒトSWS脳試料は,造血(CD45),内皮(CD31,VE-カドヘリン,血管内皮増殖因子受容体2),および血管周囲(血小板由来成長因子受容体β)細胞への蛍光活性化細胞選別とすべてのマーカーは陰性細胞で分画した。ソートされた細胞集団が液滴デジタルポリメラーゼ連鎖反応によるGNAQ p.R183Q変異を分析した。SWS患者由来脳内皮細胞は抗CD31被覆磁気ビーズによって選択され,in vitroで内皮細胞増殖培地で培養した。GNAQ p.R183Q変異は二SWS試料における脳内皮細胞に存在し,34.7%と24.0%の変異体対立遺伝子頻度であった。全てのマーカーは陰性細胞もGNAQ変異を持っていた。これら未同定細胞における変異対立遺伝子頻度は9.2%と8.4%であった。14.7%および21%の変異体対立遺伝子頻度とSWS患者由来脳内皮細胞は生存し,in vitroで増殖した。著者らの研究は,GNAQ p.R183Q変異はSWS脳病変における内皮細胞内で濃縮される証拠を提供し,それによって異常なGαqシグナル伝達の源として内皮細胞を明らかにした。これはSWSの病態生理を理解するために,脳関与を予測するためのバイオマーカーを発見するために,SWSの神経学的障害を防ぐための治療標的を開発するのに役立つであろう。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： PCR法 ,  ヒト ,  カドヘリン ,  *変異 ,  患者 ,  受容体 ,  造血 ,  in vitro実験 ,  病態生理 ,  遺伝子頻度 ,  血管 ,  *内皮細胞 ,  バイオマーカー ,  *内皮
準シソーラス用語： *脳内皮細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Sturge-Weber症候群 ,  毛管奇形 ,  GNAQ ,  内皮細胞 ,  ddPCR

分類 (4件)： 血管系  (EJ04030O) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  スタージ・ウェーバー症候群 ,  脳内皮細胞