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J-GLOBAL ID：201702225455378297   整理番号：17A1422004

DNA修復遺伝子と癌リスクの遺伝的変異【Powered by NICT】

Inherited mutations in DNA repair genes and cancer risk

著者 (2件)： Romero-Laorden Nuria (HM Hospitales, Centro Integral Oncologico HM Clara Campal, Madrid, Spain) ,  Castro Elena (HM Hospitales, Centro Integral Oncologico HM Clara Campal, Madrid, Spain)
資料名： Current Problems in Cancer  (Current Problems in Cancer)
巻： 41  号： 4  ページ： 251-264  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3420A  ISSN： 0147-0272  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ほとんどの癌例で体細胞変異に起因するが,症例の10%までが生殖細胞系列変異に起因していた。遺伝性癌素因である抑制遺伝子の機能よりもむしろ癌遺伝子の活性化の損失に主として起因していた。DNA修復遺伝子の欠損は遺伝性癌で最も一般的に関与する遺伝的事象である。診断試験におけるハイスループット配列決定の実施は新しい素因遺伝子を明らかにした。さらに,いくつかの腫瘍タイプのためのこれらの配列決定法は,以前の推定よりも有意に高い生殖細胞系突然変異の有病率を明らかにした。多くのこれらの修復の欠陥の臨床的意義は,未だ明らかになっていない。数で成長すると思われる影響を受けないキャリアの最も適切な管理を確立するために実施する必要がある。これに反して,DNA修復欠陥の存在は,腫瘍特徴を利用する治療法の開発のためのユニークな機会を提供する。本レビュー論文では,DNA修復欠損,あまり知られていない実体に関連した最も一般的な症候群だけでなくを要約した。は根底にある遺伝学と各DNA修復欠損の臨床的意義及び癌サーベイランスのための現在の勧告を述べた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 治療法 ,  生殖細胞 ,  卵巣腫瘍 ,  罹患率 ,  癌遺伝子 ,  遺伝学 ,  *遺伝子 ,  *変異 ,  *遺伝 ,  腫瘍 ,  *DNA修復
準シソーラス用語： 臨床評価 ,  体細胞突然変異 ,  *遺伝的変異 ,  *DNA修復遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DNA修復 ,  生殖細胞系列変異 ,  遺伝性癌症候群 ,  遺伝性乳癌および卵巣癌症候群 ,  リンチ症候群

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： DNA修復遺伝子 ,  癌 ,  リスク ,  遺伝的変異