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J-GLOBAL ID：201702225496729563   整理番号：17A1854433

非典型的な溶血性尿毒症症候群の漢民族における補体遺伝子変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of variants in complement genes in Han Chinese children with atypical hemolytic uremic syndrome

著者 (7件)： Yi Cuili (350025,解放軍福州総医院儿科) ,  Zhao Feng (350025,解放軍福州総医院儿科) ,  Qiu Hongzhu (350025,解放軍福州総医院儿科) ,  Wang Lamei (350025,解放軍福州総医院儿科) ,  Huang Juan (350025,解放軍福州総医院儿科) ,  Nie Xiaojing (350025,解放軍福州総医院儿科) ,  Yu Zihua (350025,解放軍福州総医院儿科)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 55  号： 8  ページ： 624-627  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:非典型的な溶血性尿毒症症候群(aHUS)の漢民族における補体遺伝子変異の検出率とその特徴を調査すること。方法:1998年11月から2014年2月にかけて、解放軍福州総病院小児科のaHUS患児11例を収集し、いずれも漢民族、男性9例、女性2例、年齢は1歳4カ月から13歳までであった。【方法】11のaHUS患者における10の補体遺伝子(CFH,MCP,CFI,CFB,C3,CFHR1,CFHR2,CFHR3,CFHR4,およびCFHR5)のすべてのエキソンおよびエキソン5’末端および3’末端の25bp配列を,配列決定および配列決定によって検出した。遺伝子変異をスクリーニングし、PCRとSangerシークエンシング法を用いて検証を行った。アミノ酸の保存性、タンパク質の構造機能及び6種類の機能予測ソフトにより、遺伝子変異の病原性について分析した。結果:11例のaHUS患児のうち3例は2つの病原性変異が検出された。CFB 221G>A(R74H)とCFHR 242 C>T(P81L)、その中の例3、例9はCFB遺伝子変異を検出し、例3両親はこの変異が検出されず、例9父は尿検査正常で、CFB 221G>Aヘテロ接合変異があった。例2はCFHR5遺伝子の変異を検出し、その父親尿検査は正常で、CFHR5 242C>Tヘテロ接合変異を持っていた;CFH,MCPP,CFI,C3,CFHR1,CFHR2,CFHR3,およびCFHR4の遺伝子変異の検出率は0であった。結論:1998年11月から2014年2月にかけて、解放軍福州総合病院小児科のaHUS漢族児童の補体遺伝子変異の検出率は3/11、CFBは病原変異の検出率が最も高い遺伝子である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸 ,  検尿 ,  *変異 ,  病院 ,  *補体 ,  *遺伝子変異 ,  ヘテロ接合 ,  女性 ,  男性 ,  病原性 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  小児科学
準シソーラス用語： 検出率 ,  *漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Anemia ,  hemolytic ,  Thrombocytopenia ,  Acute kidney injury ,  Alternative complement pathway ,  High-throughput nucleotide sequencing

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  血液疾患の治療一般  (GK05010E) ,  泌尿生殖器疾患の治療一般  (GM05010K)

タイトルに関連する用語 (5件)： 溶血性尿毒症症候群 ,  漢民族 ,  補体 ,  遺伝子変異 ,  分析