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J-GLOBAL ID：201702225657656363   整理番号：17A1626453

2型先天性全身性脂肪異栄養症の中国人患者2人の臨床的及び分子的特徴【Powered by NICT】

Clinical and molecular characterization of two Chinese patients with Type 2 congenital generalized lipodystrophy

著者 (4件)： Chen Ruimin (Department of Endocrinology, Fuzhou Children’s Hospital of Fujian, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fuzhou 350005, China) ,  Yuan Xin (Department of Endocrinology, Fuzhou Children’s Hospital of Fujian, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fuzhou 350005, China) ,  Wang Jian (Shanghai Children’s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Zhang Ying (Department of Endocrinology, Fuzhou Children’s Hospital of Fujian, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fuzhou 350005, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 637  ページ： 57-62  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2型先天性全身性リポジストロフィー(CGL2, OMIM 269700)は稀な常染色体劣性疾患,出生または乳児期早期における脂肪組織の一般的欠如により特徴づけられる。BSCL2遺伝子における病原性変異体はCGL2の原因であることが報告されている。本研究の目的は,CGL2,BSCL2遺伝子配列変異体に特に焦点を当てて,二人の中国人患者の臨床的および遺伝的特性を解析した。病歴,臨床症状,理学的検査,実験室データ,および超音波検査所見はCGL2患者二名を分析した。両ファミリーの血液試料を遺伝的試験で得られた。2742 ゲン遺伝病パネルのための世代シークエンシングを行った。二人の患者は特にネックとarmpits周辺の誕生,極端な筋肉質,空の頬面,男性型多毛症と皮膚色素沈着から体脂肪の顕著な一般化欠失を含む類似の物理的外観を持っていた;両者は知的障害を有し,単独癇癪と攻撃性を含む精神心理的問題であった。1名の患者は進行した骨年齢とmacropenisのような過成長の複数の徴候を示した。実験室データは,高トリグリセリド血症,高コレステロール血症,低高密度リポ蛋白質コレステロール濃度を明らかにした。超音波は両患者で肝腫大と患者2における腎肥大を示した。心エコー検査は正常であった。両者は低脂肪,高炭水化物食で処理した。分子試験は患者2におけるCGL,特に患者1におけるBSCL2遺伝子におけるホモ接合変異(c.782dupG/p。Ile262Hisfs×12)を検出することによりCGL2,複合ヘテロ接合性変異(c.713G>A/p。Gly238Aspとc.782dupG/p。Ile262Hisfs*12)の臨床診断を確認した。遺伝子配列分析により確認CGL2の典型的な臨床症状を呈した二例を経験した。BSCL2遺伝子における新規変異体は1名の患者(c.713G>A/p。Gly238Asp)で検出された。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  脂肪組織 ,  高コレステロール血症 ,  理学的検査 ,  変異 ,  HDLコレステロール ,  常染色体 ,  *患者 ,  心エコー法 ,  遺伝 ,  遺伝病 ,  病歴
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  遺伝子配列 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 2型先天性全身性リポジストロフィー ,  BSCL2 ,  突然変異検出

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 先天性全身性脂肪異栄養症 ,  中国人 ,  患者 ,  臨床 ,  分子