文献

J-GLOBAL ID：201702226127158975   整理番号：17A1551676

低コレステロール症候群患者の臨床的および生化学的特性:家族性低β-リポ蛋白血症と家族性複合低脂血症の比較【Powered by NICT】

Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia

著者 (12件)： Di Costanzo Alessia (Department of Internal Medicine and Medical Specialties, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Di Leo Enza (Department of Life Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Noto Davide (Department of Biomedicine, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Cefalu Angelo Baldassare (Department of Biomedicine, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Minicocci Ilenia (Department of Internal Medicine and Medical Specialties, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Polito Luca (Department of Internal Medicine and Medical Specialties, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  D’Erasmo Laura (Department of Internal Medicine and Medical Specialties, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Cantisani Vito (Department of Radiological Sciences, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Spina Rossella (Department of Biomedicine, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Tarugi Patrizia (Department of Life Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Averna Maurizio (Department of Biomedicine, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Arca Marcello (Department of Internal Medicine and Medical Specialties, Sapienza University of Rome, Rome, Italy)
資料名： Journal of Clinical Lipidology  (Journal of Clinical Lipidology)
巻： 11  号： 5  ページ： 1234-1242  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3149A  ISSN： 1933-2874  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低血しょうコレステロールの最も多い一遺伝子を原因はANGPTL3遺伝子における機能喪失変異に起因するアポリポ蛋白質Bをコードする遺伝子(APOB)と家族性複合低脂血症(FHBL2)における切断型変異のために家族性低βリポ蛋白血症(FHBL1)である。これら2条件の脂質表現型の直接比較が実施されていない。さらに,FHBL1における肝脂肪症の増加有病率は一貫して報告されているが,FHBL2の肝結果は良く確立されていない。は350名,APOB変異の67ヘテロ接合キャリア,ANGPTL3(57ヘテロ接合体と6ホモ接合体)におけるp.S17*変異の保因者63人,220noncarrier正常脂質対照を調べた。肝脂肪症の有病率と程度は超音波検査によって評価した。低密度リポ蛋白質コレステロールレベルの定常的減少は,ホモFHBL2とFHBL1個体にヘテロ接合から観察され,APOB(P for trend<.001)のエキソン1~25における切断型変異を有するヘテロ接合FHBL1で最低であった。血漿トリグリセリドレベルはヘテロ接合FHBL1およびホモ接合FHBL2個体で同様であったが,ヘテロ接合FHBL2で高かった。最低高密度リポ蛋白質コレステロールレベルはホモ接合FHBL2(P for trend<.001)で検出された。対照と比較して,肝脂肪症の有病率と重症度は,ヘテロ接合FHBL1(P<.001)で増加したが,FHBL2個体では変化しなかった。切断APOB変異はANGPTL3におけるp.S17*変異と比較してより顕著な低密度リポ蛋白質コレステロール低下効果を示した。低高密度リポ蛋白質コレステロールレベルはFHBL2に付随した特長ある脂質特徴であった。アポリポ蛋白質Bの肝合成・分泌を損なう変異は肝臓脂肪症のリスクを増加させることが重要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： HDLコレステロール ,  変異 ,  HOMO ,  表現型 ,  アポB ,  *患者 ,  血漿 ,  ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  脂肪肝 ,  LDLコレステロール ,  脂質
準シソーラス用語： ホモ接合 ,  同型接合体 ,  血漿コレステロール , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 低コレステロール症候群 ,  家族性低βリポタンパク血症 ,  家族性複合低脂血症 ,  APOB遺伝子 ,  ANGPTL3遺伝子 ,  脂肪肝 ,  HDLコレステロール

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： コレステロール ,  症候群 ,  患者 ,  臨床 ,  生化学的特性 ,  家族 ,  リポ蛋白血症 ,  低脂血症