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J-GLOBAL ID：201702226256285601   整理番号：17A1126424

DNAメチルトランスフェラーゼ1rs16999593遺伝子多型は大血管転位症患者におけるリスクを減少させる【Powered by NICT】

DNA methyltransferase 1 rs16999593 genetic polymorphism decreases risk in patients with transposition of great arteries

著者 (10件)： Lei Liming (Department of Cardiovascular Surgery of Guangdong Cardiovascular Institute, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Laboratory of South China Structural Heart Disease, Guangzhou 510080, China) ,  Lin Haoming (Department of Biliary-Pancreatic Surgery, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510120, China) ,  Zhong Shilong (Medical Research Center of Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Guangzhou 510080, China) ,  Zhang Zhiwei (Department of Pediatrics of Guangdong Cardiovascular Institute, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Guangzhou 510080, China) ,  Chen Jimei (Department of Cardiovascular Surgery of Guangdong Cardiovascular Institute, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Laboratory of South China Structural Heart Disease, Guangzhou 510080, China) ,  Yu Xiyong (Department of Biliary-Pancreatic Surgery, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510120, China) ,  Liu Xiaoqing (Department of Cardiovascular Surgery of Guangdong Cardiovascular Institute, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Laboratory of South China Structural Heart Disease, Guangzhou 510080, China) ,  Zhang Cheng (Department of Pediatrics of Guangdong Cardiovascular Institute, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Guangzhou 510080, China) ,  Nie Zhiqiang (Department of Cardiovascular Surgery of Guangdong Cardiovascular Institute, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Laboratory of South China Structural Heart Disease, Guangzhou 510080, China) ,  Zhuang Jian (Department of Cardiovascular Surgery of Guangdong Cardiovascular Institute, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Laboratory of South China Structural Heart Disease, Guangzhou 510080, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 615  ページ： 50-56  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 大血管(TGA)の完全転位は新生児で診断された最も高頻度のチアノーゼ性心欠陥である。しかし,TGAの正確な病因は不明である。本研究の目的は,DNAメチルトランスフェラーゼ(DNMT) 1と3aにおける中国人小児における一塩基多型(SNP)を伴ったTGA病因の関係を評価することである。完全なTGAと252人の健康な子供の206名の患者で5SNPs(DNMT1のrs16999593,rs16999358,rs2228611,DNMT3Aのrs2276599とrs2276598)遺伝子型を同定した。統計解析は完全なTGA感受性と5SNPの関連性を検討した。T/TとC/C遺伝子型と比較して,rs16999593のヘテロ接合遺伝子型C/Tは共優性(OR=0.46; 95% CI=0.29 0.72),支配的(OR=0.58; 95% CI=0.38 0.88),超優性(OR=0.44; 95% CI=0.28 0.68)モデルの下での完全なTGAの危険性減少と相関した。とは対照的に,rs16999593の遺伝子型C/CはT/とC/T遺伝子型と比較して,劣性モデル(OR=3.15; 95% CI=1.14 8.68)下でのTGAのより高いリスクと相関した。さらに,DNMT1のTGC,TGT,CGC,CGTハプロタイプは二群間で有意差はなかったが,TACハプロタイプの頻度は,症例群(OR<1; P=0.002)で低かった。二群間で見出されたDNMT3AのTC,CC,TT,CTハプロタイプの頻度に有意差はなかった。さらに,ロジスティック回帰は,性とrs16999358SNPは完全なTGAに対する二種の独立したリスク因子であることを示した。全体として,DNMT1のrs16999593SNPのC/T遺伝子型は南部中国人集団における完全なTGA発症のリスクを減少させるかもしれない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 一塩基多型 ,  *血管 ,  統計解析 ,  *DNAメチルトランスフェラーゼ ,  新生児 ,  危険因子 ,  感受性 ,  ハプロタイプ ,  *患者 ,  遺伝子型 ,  病因 ,  優性
準シソーラス用語： ロジスティック回帰分析 ,  *DNAメチルトランスフェラーゼ1 ,  中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 大血管の完全転位 ,  DNAメチル化 ,  DNAメチルトランスフェラーゼ ,  遺伝子多型 ,  リアルタイムqPCR

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子多型 ,  大血管転位症 ,  患者 ,  リスク