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J-GLOBAL ID：201702226270058900   整理番号：17A1520755

脊髄性筋萎縮と呼吸不全を伴う1型呼吸不全を伴わない1例報告【JST・京大機械翻訳】

Spinal muscular atrophy combined with respiratory distress type I but no respiratory failure:a case report

著者 (3件)： Guo Li (中国人民解放軍白求恩国際和平医院新生儿科 河北石家庄 050082) ,  Sun Longmei (中国人民解放軍白求恩国際和平医院新生儿科 河北石家庄 050082) ,  Liu Fang (中国人民解放軍白求恩国際和平医院新生儿科 河北石家庄 050082)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 35  号： 3  ページ： 213-217  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:呼吸不全1型(SMARD1)を伴う脊髄性筋萎縮症の診断と鑑別診断について検討する。方法:1例のSMARD1女性の患児の臨床資料、遺伝子検査結果及びフォローアップを分析し、関連文献を復習した。結果:患児は羊水過少帝王切開により、出生後の乳、反応が悪いため、新生児科に転入し、新生児敗血症、感染性ショック、分散性血管内凝固、非典型化膿性髄膜炎と診断され、治療1カ月後退院した。生後2カ月に足関節拘縮、肝機能異常、心筋損傷が出現した。6カ月後に筋張力が明らかに低下し、運動発育が遅れたことが発見された。8カ月後に,SMA関連遺伝子の検出結果は陰性であった。9カ月後に,末梢神経疾患における2つのヘテロ接合突然変異,すなわち,エキソン8 c.1061-2A>Gおよびexon12 c.1708C>Tは,それぞれ,父親および母親からのものであった。その中、サイトexon12 c.1708C>Tはすでに文献に報告されている疾患と関連し、もう1つはせん断突然変異であり、臨床と結合してSMARD1と診断された。患児は現在2歳で、呼吸器感染を繰り返し合併したが、呼吸窮迫或いは呼吸不全はまだ出現しなかった。結論:SMARD1の臨床表現型は複雑であり、この症例は遺伝子診断の病例である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *症例報告 ,  呼吸困難 ,  末梢神経疾患 ,  鑑別診断 ,  心筋疾患 ,  新生児 ,  女性 ,  帝王切開 ,  *呼吸不全 ,  遺伝子診断 ,  突然変異 ,  感染 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 患児 ,  *脊髄性筋萎縮症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： spinal muscular atrophy with respiratory distress type I ,  respiratory failure ,  diaphragmatic paralysis

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： 脊髄性筋萎縮 ,  呼吸不全 ,  1例報告