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J-GLOBAL ID：201702226325689035   整理番号：17A1164784

Panthotenateキナーゼ関連神経変性はインドAgrawal患者における創始者変異(c.215_216insa)を持つ【Powered by NICT】

Panthotenate Kinase-Associated Neurodegeneration Has a Founder Mutation (c.215_216insa) in Indian Agrawal Patients

著者 (3件)： Udani Vrajesh (Department of Pediatrics and Neurology, P.D. Hinduja National Hospital & Medical Research Centre, Mumbai, India) ,  Das Soma (Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, USA) ,  Chhabria Rahul (Department of Cardiology, Jaslok Hospital & Medical Research Center, Mumbai, India)
資料名： Movement Disorders Clinical Practice  (Movement Disorders Clinical Practice)
巻： 4  号： 1  ページ： 96-99  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2690A  ISSN： 2330-1619  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： panthotenateキナーゼ関連神経変性(PKAN)の早発性古典型はパントテン酸キナーゼ2遺伝子の変異に関連する脳鉄沈着のまれな遺伝的障害である。臨床データベースから同定された早発性古典的PKANと2非定型患者と17人の患者で実施した遺伝的試験。早発性古典的疾患を有する十七人の患者はpanthotenateキナーゼ2(PANK2)遺伝子の病原性変異を示した。一つの非定型患者は不確定な結果を持ち,他の非定型例は後に後期発症GM1ガングリオシド蓄積症が確認された。17のうち,13はAgrawal群集に属し,すべてで,ホモ接合状態で一般的な切断変異,c.215_216insA,創始者効果を強く示唆した。残りの4名の患者のうち,2は新規変異を持っていた。PKANはAgrawalコミュニティにおける創始者変異を有する皮質下嚢胞とcalpainopathyとmegelencephalic白質脳症後の第三神経疾患である。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病原性 ,  *患者 ,  神経系疾患 ,  遺伝病 ,  *変異 ,  データベース ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  *インド ,  コミュニティ
準シソーラス用語： 創始者効果 ,  GM1ガングリオシド蓄積症 ,  *創始者変異 ,  *神経変性 ,  *キナーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Agrawal ,  創始者変異 ,  NBIA ,  PKAN

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  腫ようの外科療法  (GE03033T) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

タイトルに関連する用語 (5件)： キナーゼ ,  神経変性 ,  インド ,  患者 ,  創始者変異