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J-GLOBAL ID：201702226725718166   整理番号：17A0896062

SVScore 構造多型のための影響予測ツール

SVScore: an impact prediction tool for structural variation

著者 (3件)： GANEL Liron (Washington Univ. School of Medicine, MO, USA) ,  ABEL Haley J. (Washington Univ. School of Medicine, MO, USA) ,  HALL Ira M. (Washington Univ. School of Medicine, MO, USA)
資料名： Bioinformatics  (Bioinformatics)
巻： 33  号： 7  ページ： 1083-1085  発行年： 2017年04月01日 
JST資料番号： T0478A  ISSN： 1367-4803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： in silicoにおける構造多型の影響を予測するための新しい計算ツールSVScoreについて示した。SVScoreでは,変異体タイプ,遺伝子の特徴および位置の不確かさを考慮しながら,各構造多型について一塩基多型(SNP)の病原性スコアを集計した。スコアの高い構造多型の対立遺伝子頻度スペクトルは低頻度側に偏ることから,純化淘汰下にあることが示唆され,SVScoreにより有害な変異体が他の方法よりも効率的に同定されることが示唆された。また,重複は欠失に比べて極めて強い選択下にあること,ヒトの集団には同様の数の病原性の高い構造多型およびSNPが存在することが示唆された。SVScoreはPerlで実行され,MITライセンス下でウェブサイトから自由に入手可能である。

シソーラス用語： 支援プログラム ,  多形 ,  予測 ,  *突然変異体 ,  遺伝子 ,  *一塩基多型 ,  *病原性 ,  遺伝子頻度 ,  遺伝学
準シソーラス用語： SNP ,  *SVScore ,  ゲノム解析 ,  ソフトウェアツール ,  *影響予測 ,  *構造多型 ,  対立遺伝子頻度 ,  変異体

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 多型 ,  影響予測 ,  ツール