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J-GLOBAL ID：201702226823225155   整理番号：17A0995104

Lynch症候群(遺伝性非ポリープ性結腸直腸癌)の診断に導く脈絡叢癌の稀な症例【Powered by NICT】

A rare case of choroid plexus carcinoma that led to the diagnosis of Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer)

著者 (7件)： Zhu Viola W. (Chao Family Comprehensive Cancer Center, Department of Medicine, Division of Hematology/Oncology, University of California, Irvine School of Medicine, 101 The City Dr S, Orange, CA 92868, USA) ,  Zhu Viola W. (Hematology/Oncology Section, Veterans Affairs Long Beach Healthcare System, 5901 E 7th St, Long Beach, CA 90822, USA) ,  Hinduja Sanjay (Department of Internal Medicine, University of California San Francisco-Fresno, 155 N Fresno St, Fresno, CA 93701, USA) ,  Knezevich Stevan R. (Pathology Associates, 305 Park Creek Dr, Clovis, CA 93611, USA) ,  Silveira William R. (Community Medical Centers, 7257 N Fresno St, Fresno, CA 93720, USA) ,  DeLozier Celia D. (Oncology Services, Clovis Community Medical Center, 2755 Herndon Ave, Clovis, CA 93611, USA) ,  DeLozier Celia D. (Department of Pediatrics, University of California San Francisco-Fresno, 155 N Fresno St, Fresno, CA 93701, USA)
資料名： Clinical Neurology and Neurosurgery  (Clinical Neurology and Neurosurgery)
巻： 158  ページ： 46-48  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3387A  ISSN： 0303-8467  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Lynch症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)は,結腸直腸癌および子宮内膜癌の有意なリスクにより特徴付けられる常染色体優性疾患である。様々な他の上皮癌が本症候群と関連している可能性がある。Brian腫瘍はまれであるが,一連の報告されている。,WHOグレードIII脈絡叢癌(CPC)を34歳白人女性の症例を報告する。患者の切除脳腫瘍の包括的ゲノムプロファイリングにより六個の遺伝子:PTEN,VHL,MSH6,NOTCH1,RB1,TP53の変異を明らかにした。家族歴は母親と姉妹における子宮内膜癌と同様に,母方祖父リンチ症候群を示唆するにおける結腸癌のために重要である。部位特異的変異解析は末梢リンパ球におけるMSH6突然変異(p.R482*)を示した。続いて著者らは無傷MSH2,MLH1とPMS2とMSH6の広範な損失を示した腫瘍組織の免疫組織化学的染色を行った。MSH6における変異に起因するリンチ症候群の診断を確立した。本患者は予防的腹式子宮摘出と両側性卵管卵巣摘除術に続くのみ手術台に補助放射線を選択と非常に良好である。著者らの知る限り,これは生殖系列MSH6変異を有する成人患者におけるCPCの最初の症例報告である。著者らのデータは,CPCはリンチ症候群スペクトルの一部である可能性があることを示唆する分子的証拠を提供していると考えられる。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 成人 ,  突然変異 ,  脳腫瘍 ,  常染色体 ,  *遺伝 ,  結腸腫瘍 ,  女性 ,  症例報告 ,  *脈絡叢 ,  遺伝子 ,  卵巣切除 ,  患者 ,  子宮内膜癌
準シソーラス用語： *結腸直腸癌 ,  *Lynch症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脈絡叢癌(CPC) ,  Lynch症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌) ,  子宮内膜癌 ,  MSH6 ,  包括的ゲノムプロファイリング(CGP)

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (8件)： Lynch症候群 ,  遺伝 ,  ポリープ ,  結腸直腸癌 ,  診断 ,  脈絡叢 ,  癌 ,  症例