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J-GLOBAL ID：201702226912056893   整理番号：17A1894271

X-連鎖非グロブリン血症におけるBTK遺伝子の新規突然変異は1例に見られた。【JST・京大機械翻訳】

Case report of new mutation of BTK gene of 1 child with X-linked agammaglobulinemia

著者 (4件)： Wang Yingchao (450000,鄭州大学第一附属医院小儿内科) ,  Jiang Lanjun (450000,鄭州大学第一附属医院小儿内科) ,  Zhu Guiying (450000,鄭州大学第一附属医院小儿内科) ,  Li Zhuangzhuang (450000,鄭州大学第一附属医院小儿内科)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 13  ページ： 1037-1039  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： X-連鎖のないグロブリン血症(X-linked agammaglobulinemia、XLA)はBrutonの無グロブリン血症あるいはBruton症候群とも呼ばれ、Brutonは1952年に初めて報告された[1]。原発性免疫不全(PID)の中で最もよく見られるタイプの一つであり、PIDは国外の発病率(1/5000)で統計的に推定し、中国の年間発病率は60000程度であるべきである[2]。XIAの発病原因は人類のチロシンキナーゼ(BTK)遺伝子の突然変異による前Bリンパ細胞がさらにBリンパ細胞に成熟する時に障害が発生し、末梢血の成熟Bリンパ細胞が明らかに低下し、さらには低いグロブリン血症を産生し、生体体液の免疫機能を低下させる。繰り返し、さらに生命に危害を及ぼす細菌感染も発生しやすい。現在、1例のXLA患児に対して臨床観察、分析及びフォローアップを行うことにより、臨床医師のXLAの臨床表現、診断及び治療に対する認識を高める。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 医師 ,  細菌感染 ,  発病 ,  *グロブリン ,  *遺伝子 ,  ヒト ,  末梢血 ,  免疫不全症候群 ,  チロシンキナーゼ ,  リンパ球 ,  *突然変異 ,  中華人民共和国
準シソーラス用語： フォローアップ ,  免疫機能 ,  発生率 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 連鎖 ,  グロブリン ,  血 ,  Btk遺伝子 ,  突然変異