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J-GLOBAL ID：201702226931404800   整理番号：17A1442138

小児交互片麻ひとATP1A3の病原性変異体:症例報告および病態生理学的考察【Powered by NICT】

Alternating hemiplegia of childhood and a pathogenic variant of ATP1A3: a case report and pathophysiological considerations

著者 (16件)： Pavlidis Elena (Danish Epilepsy Centre - Epilepsihospitalet Filadelfia, Dianalund) ,  Pavlidis Elena (Child Neuropsychiatry Unit, Department of Neuroscience, University of Parma, Parma) ,  Uldall Peter (Danish Epilepsy Centre - Epilepsihospitalet Filadelfia, Dianalund) ,  Uldall Peter (Department of Paediatrics, University Hospital Rigshospitalet, Copenhagen) ,  Gobel Madsen Camilla (MRI-team, Department of Radiology, Centre for Functional and Diagnostic Imaging and Research, Copenhagen University, Hvidovre Hospital, Hvidovre) ,  Nikanorova Marina (Danish Epilepsy Centre - Epilepsihospitalet Filadelfia, Dianalund) ,  Nikanorova Marina (Institute of Regional Health Services Research, University of Southern Denmark, Odense) ,  Fabricius Martin (Department of Clinical Neurophysiology, University Hospital Rigshospitalet, Copenhagen) ,  Hogenhaven Hans (Department of Neurology, Odense University Hospital, Odense) ,  Pisani Francesco (Child Neuropsychiatry Unit, Department of Neuroscience, University of Parma, Parma) ,  Moller Rikke S. (Danish Epilepsy Centre - Epilepsihospitalet Filadelfia, Dianalund) ,  Moller Rikke S. (Institute of Regional Health Services Research, University of Southern Denmark, Odense) ,  Gardella Elena (Danish Epilepsy Centre - Epilepsihospitalet Filadelfia, Dianalund) ,  Gardella Elena (Institute of Regional Health Services Research, University of Southern Denmark, Odense) ,  Rubboli Guido (Danish Epilepsy Centre - Epilepsihospitalet Filadelfia / University of Copenhagen, Dianalund, Denmark) ,  Rubboli Guido (IRCCS Institute of Neurological Sciences, Bellaria Hospital, Bologna, Italy)
資料名： Epileptic Disorders  (Epileptic Disorders)
巻： 19  号： 2  ページ： 226-230  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2563A  ISSN： 1950-6945  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ATP1A3のヘテロ接合性p.E815K病原性変異体を伴う交代性片麻痺に罹患した小児の症例を報告する。患者は右側に多く交代性半側麻痺の再発するエピソードにより,続いて2か月ジストニアエピソードの出現によって,後に,寿命の最初の数日における異常眼球運動を示したし始めた。重症てんかんはしばしば再発した開始からてんかん重積状態のエピソードを有する2歳で開始し,集中治療室への入院を必要とした。MRIでは両側内側側頭葉硬化および左側虚血性病変を示した。発作間EEGは両側異常を示したが,てんかん重積状態後の発作後EEGは,左側に明らかな低下を示した,左半球の発作活性の主要な関与を示唆した。患者では左半球は小児期の交代性片麻ひの基礎となる病理的異常により顕著に影響され,早期虚血病変と再発性片側性てんかん重積を起こしやすいレンダリングされた可能性があると仮定した。小児期の交代性片麻ひはATP1A2の病原性変異体と関連している可能性があることを家族性片麻痺性片頭痛を有するいくつかの一般的な病態生理学的機序を共有するかどうかを推測した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *病原性 ,  再発 ,  ICU【医療】 ,  発作 ,  てんかん ,  *症例報告 ,  患者 ,  *子供 ,  *病態生理 ,  虚血 ,  *片麻痺 ,  病理
準シソーラス用語： 小児期 ,  てんかん発作重積状態 ,  エピソード , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 小児期の交代性片麻痺 ,  ATP1A3 ,  脳梗塞 ,  てんかん ,  EEG

分類 (2件)： 抗てんかん薬・抗けいれん薬の臨床への応用  (GW03070O) ,  神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 小児 ,  片麻ひ ,  病原性 ,  変異体 ,  症例報告 ,  病態生理学