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J-GLOBAL ID：201702227421553560   整理番号：17A1126431

脳梁,発作と小頭症の低形成患者におけるde novo微小欠失1q44の同定の1例【Powered by NICT】

Identification of a de novo microdeletion 1q44 in a patient with hypogenesis of the corpus callosum, seizures and microcephaly - A case report

著者 (8件)： Westphal Dominik S. (Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Westphal Dominik S. (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Munich, Neuherberg, Germany) ,  Andres Stephanie (Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Beitzel Kirsten I. (Department of Diagnostic and Pediatric Radiology, Schwabing Hospital, Munich, Germany) ,  Makowski Christine (Department for Pediatrics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Meitinger Thomas (Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Meitinger Thomas (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Munich, Neuherberg, Germany) ,  Hoefele Julia (Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 616  ページ： 41-44  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 第1染色体長腕上の微小欠失1q44は小頭症,発作,脳梁無形成または発育不全,多指症,先天性心臓欠損および重篤な発育遅延とともに特徴的な顔面異形症徴候を含む表現型をもたらした。今日まで,異なる症状の異なる遺伝的原因は不明のままである。SNPアレイ解析を行うことにより同定された1.2Mbのde novo微小欠失1q44を報告した。女性患者は小頭症,発作,脳梁の低形成,軸後6趾,心房中隔欠損,心室中隔欠損症,隔離症,長く平滑な人中,薄い唇紅,小顎症,微小欠失1q44のすべての共通の特徴を示した。追加し染色体分析は染色体再配列を除外した。欠失領域は遺伝子ZBTB18だけでなく特にHNRNPUを含んでいた。両者は脳梁の発育不全の候補遺伝子になる可能性がある。もう一つの候補遺伝子,AKT3は,この患者の欠失により影響を受けなかった。このように,この場合における遺伝学的所見は典型的な微小欠失1q44症状の発生におけるスポットライトZBTB18とHNRNPU,特に脳梁の発育不全に関することを報告し,この症候群の遺伝的背景を明らかにするのに役立つであろう。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  遺伝 ,  *脳梁 ,  *発作 ,  遺伝学 ,  *小頭症 ,  表現型 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  染色体再構成 ,  SNPアレイ ,  成長不全 ,  染色体1 ,  *微小欠失 ,  *形成不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 1q44欠失 ,  脳梁の省略発生 ,  発作 ,  知的障害

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 脳梁 ,  発作 ,  小頭症 ,  低形成 ,  患者 ,  微小欠失 ,  同定