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J-GLOBAL ID：201702227618008063   整理番号：17A1926907

姉妹は先天性副腎皮質増殖症を併発する。【JST・京大機械翻訳】

Siblings with congenital adrenal cortex hyperplasia (17-α-hydroxylase deficiency) and literature review

著者 (7件)： Liu Ziqin (首都儿科研究所内分泌科 北京 100020) ,  Chen Xiaobo (首都儿科研究所内分泌科 北京 100020) ,  Song Fuying (首都儿科研究所内分泌科 北京 100020) ,  Liu Ying (首都儿科研究所内分泌科 北京 100020) ,  Qiu Mingfang (首都儿科研究所内分泌科 北京 100020) ,  Qian Ye (首都儿科研究所内分泌科 北京 100020) ,  Du Mu (首都儿科研究所内分泌科 北京 100020)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 35  号： 8  ページ： 597-600  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】先天性副腎皮質過形成症(17α-ヒドロキシラーゼ欠乏)の臨床的特徴と遺伝子突然変異を調査する。方法:確定診断した2例の17αヒドロキシラーゼ欠乏症の姉妹患児の臨床資料、及びCYP17A1遺伝子のSangerシークエンシングとMLPAの検査結果を回顧的に分析した。結果:2例の患児はそれぞれ4歳と10歳に確定診断され、すべて感染後の低カリウム血症、高性腺刺激ホルモン性性腺機能減退の表現があり、1例の血圧は高かった。血清カリウムは1.9~4.0 mmol/L、17-ヒドロキシプロゲステロン及びデヒドロエピアンドロステロンは低下し、増強CTは副腎の程度が異なる程度に増加したことを示した。姉妹染色体は46,(XY)【結果】CYP17A1遺伝子のヘテロ接合突然変異は,父親由来のc.985_987delTACinsAA突然変異と母性CYP17A1遺伝子のエキソン1-7のヘテロ接合によって示された。結論:先天性副腎皮質増殖症(17αヒドロキシラーゼ欠乏)は思春期前に発見され、臨床では原因不明の低カリウム血症と高血圧が出現する可能性があり、本疾患の可能性を考える必要がある。遺伝子検査は診断を助けることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  母親 ,  突然変異 ,  生殖腺 ,  染色体 ,  血圧 ,  思春期 ,  低カリウム血症 ,  *副腎皮質 ,  高血圧症 ,  *副腎
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  CYP17A1遺伝子 ,  確定診断 ,  ヒドロキシラーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 17-α-hydroxylase deficiency ,  hypokalemia ,  CYP17A1 gene

分類 (3件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P)

タイトルに関連する用語 (4件)： 姉妹 ,  副腎皮質 ,  増殖 ,  併発