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J-GLOBAL ID：201702227655675746   整理番号：17A1238733

中国南西部で分離されたジストニアと関連したTOR1Aエキソン5の稀な変異型【Powered by NICT】

A rare variant in TOR1A exon 5 associated with isolated dystonia in southwestern Chinese

著者 (10件)： Long Yuzhou (Neurology Department, Fourth Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China) ,  Chen Yang (Department of Ultrasound, First People’s Hospital of Yunnan Province, Kunming, China) ,  Qian Yuan (Obstetrics and Gynecology Department, First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China) ,  Wang Jianlin (Neurology Department, Fourth Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China) ,  Luo Lihua (Neurology Department, Fourth Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China) ,  Huang Xiaoqin (Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Kunming, China) ,  Li Li (Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Kunming, China) ,  Chu Jiayou (Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Kunming, China) ,  Yang Zhaoqing (Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Kunming, China) ,  Sun Hao (Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Kunming, China)
資料名： Movement Disorders  (Movement Disorders)
巻： 32  号： 7  ページ： 1083-1087  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2689A  ISSN： 0885-3185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:TOR1Aは早発性分離したジストニアにおける重要な遺伝的因子として提案されている。TOR1Aの3′非翻訳領域に位置する変異体は特に重要であるこれらは遺伝子発現に影響を及ぼす可能性があるので,関連する研究は限られている。本研究の目的は,TOR1A3′非翻訳領域における変異体に焦点を当てた。【方法】TOR1Aの最後のエキソンは単離したジストニアと210名の対照者中229例に配列を決定した。添加では,471人の対照は3′非翻訳領域における変異体の頻度を決定するために試験した。c904_906delGAG,3【結果】を除く稀な配列変異体(NM_000113 2:c.*454T>A,NM_000113 2:c.860C>A[rs766483672],NM_000113 2:c.*302T>A[rs563498119])は患者のみで見られた。c.*302T>A変異体は,ヒトマイクロRNA(HSA miR494)結合部位の保存された領域に位置していた。ルシフェラーゼレポーター分析は,c.*302T>Aは遺伝子発現を有意に変化させたことを示した。本研究で【結論】集団振動数,計算解析,機能実験は,c.*302T>Aはジストニアと関連していることを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *中華人民共和国 ,  遺伝子発現 ,  結合部位 ,  *ジストニア ,  遺伝
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  3′非翻訳領域 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 中国 ,  ジストニア ,  3′UTR ,  TOR1A

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (4件)： 中国 ,  ジストニア ,  エキソン ,  変異型