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J-GLOBAL ID：201702227697009904   整理番号：17A1923046

新生児期結節性硬化症8例【JST・京大機械翻訳】

Neonatal tuberous sclerosis complex in 8 cases

著者 (3件)： Zheng Xu (100045,首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心) ,  Weng Jingwen (100045,首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心) ,  Liu Hong (100045,首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 12  ページ： 912-915  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:新生児期の結節性硬化症の臨床特徴を検討する。方法:2006年9月から2015年9月までの間に、首都医科大学付属北京小児病院に入院した確定診断性結節性硬化症患児134例、その中の8例の新生児期に臨床症状が現れた。この8例の患児の新生児期の臨床症状(皮膚損傷、神経系異常など)、補助検査(皮膚生検、心臓カラー超音波、頭部画像学)及びフォローアップ結果を分析した。結果:本群の8例中4例は新生児期に結節性硬化症が確定診断され、4例は確定診断されず、それぞれ4カ月~14歳の間に本疾患を確定診断した。本組の8例の患児は新生児期に6例(75%)に皮膚の変化があり、皮膚病変は色素脱失斑(5例)、その次は血管繊維腫(2例)、サメ皮様斑(1例)であった。新生児期の心臓病変は心臓横紋筋腫の4例(50%)を示し、発生率が比較的高く、しかも多発、分布が広い。心臓超音波検査では、団塊様の中強度-強エコー、均一性、境界明瞭、1例は三尖弁の血流に対してやや影響を与え、1例は心電図異常であり、房性期前収縮に室内差異性伝導を伴い、加速性房性収縮を認めた。中枢神経系は痙攣発作を示し,頭蓋内画像所見は,上衣下結節(3例),白質病変(2例),巨細胞星状細胞腫(1例),1例はTSC2遺伝子陽性,ヘテロ接合突然変異,核酸突然変異点はc.268C>T(E4)であった。アミノ酸突然変異はp.90Q>Xで、ナンセンス突然変異で、タンパク質の翻訳が早く終わることがある。結論:新生児期における結節性硬化症の臨床表現は多系統に及び、皮膚、心臓、中枢神経系によく見られ、新生児の身体検査に注意し、疑われる患児に対して頭部CT/磁気共鳴画像、心臓超音波検査を行い、遺伝子学診断と結合し、新生児科医の早期診断に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 理学的検査 ,  画像 ,  NMRイメージング ,  早期診断 ,  タンパク質 ,  痙攣 ,  超音波 ,  皮膚障害 ,  *新生児 ,  心エコー法 ,  アミノ酸
準シソーラス用語： *結節 ,  確定診断 ,  *結節性硬化症 ,  *新生児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 新生児 ,  結節性硬化症複合体 ,  臨床症状

分類 (2件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 新生児期 ,  結節性硬化症