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J-GLOBAL ID：201702227794121545   整理番号：17A1321273

Gilbert症候群合併骨髄増殖性腫瘍の臨床的特徴と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical Characteristics and Gene Mutations of Gilbert Syndrome Complicated with Myeloproliferative Neoplasm

著者 (9件)： Li Xingxin (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Shi Jun (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Huang Zhendong (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Shao Yingqi (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Nie Neng (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Zhang Jing (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Ge Meili (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Huang Jinbo (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020) ,  Zheng Yizhou (中国医学科学院、北京協和医学院血液学研究所、血液病医院,天津,300020)
資料名： Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi  (Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi)
巻： 25  号： 2  ページ： 567-571  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3086A  ISSN： 1009-2137  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;Gilbert症候群合併骨髄増殖性腫瘍(MPN)患者の臨床と遺伝子突然変異の特徴を検討する。方法;すべての患者の末梢血サンプルを採取し,DNAを抽出し,UGT1A1遺伝子のすべてのエキソンの突然変異を分析した。結果;患者の白血球数と血小板数が高くなり、軽度貧血、脾臓腫大、骨髄及びその病理検査により、増殖が非常に活発で、巨核球が増加し、JAK2/V617Fが陽性であることが示された。血液生化学検査では重度の黄疸を示し、間接的なビリルビン上昇を主とした。UGT1A1遺伝子の検出によると、1号エクソンに挿入突然変異が存在し、(TA)6TAAから(TA)7TAAまで突然変異し、すなわち野生型UGT1A1*1からUGT1A1*28まで突然変異し、ミスセンス突然変異c.211G>A、UGT1A1*6が発見された。それは,グルクロン酸転移酵素の活性を減少させた。患者及びその子供はプロモーター及び非コード領域に多形性ミスセンス突然変異があり、患者の子供は発病しない。結論;この患者のJAK2/V617F+、UGT1A1突然変異、MPN合併Gilbert症候群の臨床表現型は国内初報告であり、血液科医のGilbert症候群に対する認識を高め、黄疸の診断と鑑別診断に役立つ。しかし、遺伝子検査はその確定診断手段である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 子供 ,  突然変異 ,  プロモーター領域 ,  *骨髄 ,  末梢血 ,  ミスセンス突然変異 ,  患者 ,  DNA【核酸】 ,  鑑別診断 ,  血液化学検査 ,  貧血
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  UGT1A1遺伝子 ,  *遺伝子解析 ,  *骨髄増殖性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： dilbert syndrome ,  myeloproliferative neoplasms ,  gene mutation

分類 (1件)： 血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (5件)： Gilbert症候群 ,  合併 ,  骨髄増殖性腫瘍 ,  臨床的特徴 ,  遺伝子解析