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J-GLOBAL ID：201702227800153953   整理番号：17A1414849

パーキンソン病:ゲノムワイド関連解析のメタアナリシスにより17の新規パーキンソン病リスク座位を同定

A meta-analysis of genome-wide association studies identifies 17 new Parkinson’s disease risk loci

著者 (16件)： CHANG Diana (Genentech, Inc., California, USA) ,  HUNKAPILLER Julie (Genentech, Inc., California, USA) ,  VAN DER BRUG Marcel (Genentech, Inc., California, USA) ,  CAI Fang (Genentech, Inc., California, USA) ,  KERCHNER Geoffrey A (Genentech, Inc., California, USA) ,  AYALON Gai (Genentech, Inc., California, USA) ,  BINGOL Baris (Genentech, Inc., California, USA) ,  SHENG Morgan (Genentech, Inc., California, USA) ,  BEHRENS Timothy W (Genentech, Inc., California, USA) ,  BHANGALE Tushar R (Genentech, Inc., California, USA) ,  GRAHAM Robert R (Genentech, Inc., California, USA) ,  NALLS Mike A (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  SINGLETON Andrew B (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  NALLS Mike A (Data Tecnica International, Maryland, USA) ,  HALLGRIMSDOTTIR Ingileif B (23andMe Inc., California, USA) ,  HINDS David (23andMe Inc., California, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 10  ページ： 1511-1516  発行年： 2017年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 一般的なバリアントのゲノムワイド関連解析(GWAS)により,現在までに少なくとも24のパーキンソン病(PD)リスク座位が同定されている。新しい座位を発見する目的で,6476例のPD症例と30万2042例の対照を比較したGWASを実施し,さらに1万3000例以上のPD症例と9万5000例以上の対照が含まれる最近の研究を用いて,9830の重複するバリアントに関するメタ解析を行った。次に,35の座位(P<1×10^-6)について,5851例の症例と5866例の対照からなる再現コホートで検証した。これらの2万6035例の症例と40万3190例の対照を合わせて解析した結果,17の新規リスク座位(P<5×10^-8)が同定された。リスク遺伝子候補を座位に帰属させるにあたっては,神経系での発現を重視する方法をとった。41のPDリスク座位のうち29において,インデックスバリアントと連鎖不平衡にある,タンパク質コード配列またはシス遺伝子発現量的形質座位(cis-eQTL)のバリアントが同定された。これらの結果は,PDのリスクにオートファジーおよびリソソーム生物学が重要な役割を果たしていることを示しており,これまで知られていなかったPDの新規薬物標的を示唆するものである。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *ゲノムワイド関連解析 ,  *Parkinson病 ,  *メタ分析 ,  リスク ,  遺伝的連鎖
準シソーラス用語： 連鎖 ,  *メタアナリシス ,  *遺伝的リスク ,  *連鎖不平衡

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： パーキンソン病 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  メタアナリシス ,  リスク ,  座位 ,  同定