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J-GLOBAL ID：201702227873828061   整理番号：17A1870581

小児Dent病におけるCLCN5遺伝子突然変異の3例を報告し、文献の復習を行った。【JST・京大機械翻訳】

著者 (3件)： Li Huarong (首都儿科研究所附属儿童医院腎臓内科,北京,100020) ,  Chen Chaoying (首都儿科研究所附属儿童医院腎臓内科,北京,100020) ,  Sun Jinshan (首都儿科研究所附属儿童医院腎臓内科,北京,100020)
資料名： Zhonghua Shenzangbing Zazhi  (Zhonghua Shenzangbing Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 460-462  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2344A  ISSN： 1001-7097  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Dent病は珍しいX連鎖劣性遺伝性腎尿細管疾患であり、約65%のDent病患者はCLCN5遺伝子の突然変異を検出し、746個のアミノ酸を含む電圧依存性C1-/H+イオン交換タンパク質CIC-5をコードし、Dent病型l型と呼ばれる。約15%のDent病はOCRL1遺伝子突然変異により引き起こされ、ホスファチジルイノシトール二リン酸(PIP2)をコードし、Dent病2型と呼ばれる。残りの約20%のDent病はまだ病原遺伝子が発見されていない。著者らは2013年1月から2016年10月までの首都小児科研究所付属小児病院腎臓内科においてDent病を診断した3例の患児に対してCLCN5とOCRL1遺伝子分析を行い、中国児童Dent病の遺伝子突然変異の特徴と遺伝子検査の意義を理解することを目的とした。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  患者 ,  タンパク質 ,  児童 ,  *突然変異 ,  中華人民共和国 ,  アミノ酸 ,  *子供 ,  尿細管 ,  小児科学
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  遺伝子解析 ,  病原遺伝子 ,  *CLCN5遺伝子 ,  *Dent病 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小児 ,  Dent病 ,  CLCN5遺伝子 ,  突然変異 ,  報告 ,  文献 ,  復習