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J-GLOBAL ID：201702227950389194   整理番号：17A1444172

A BCG5遺伝子の2種類の新しい変異体は黄色板腫と巨大血小板性血小板減少症を引き起こす:シトステロール血症の血液学的異常の簡単なレビュー【Powered by NICT】

Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemia

著者 (13件)： Bastida J. M. (Department of Hematology, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL-USAL, Salamanca, Spain) ,  Benito R. (IBSAL, IBMCC, CIC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain) ,  Janusz K. (IBSAL, IBMCC, CIC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain) ,  Diez-Campelo M. (Department of Hematology, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL-USAL, Salamanca, Spain) ,  Hernandez-Sanchez J. M. (IBSAL, IBMCC, CIC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain) ,  Marcellini S. (Department of Hematology, Hospital General de Segovia, Segovia, Spain) ,  Giros M. (Seccio d’Errors Congenits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquimica i Genetica Molecular Hospital Clinic Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain) ,  Rivera J. (Department of Hematology and Oncology, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonacion, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain) ,  Lozano M. L. (Department of Hematology and Oncology, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonacion, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain) ,  Hortal A. (Department of Pediatrics, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL-USAL, Salamanca, Spain) ,  Hernandez-Rivas J. M. (Department of Hematology, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL-USAL, Salamanca, Spain) ,  Hernandez-Rivas J. M. (IBSAL, IBMCC, CIC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain) ,  Gonzalez-Porras J. R. (Department of Hematology, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL-USAL, Salamanca, Spain)
資料名： Journal of Thrombosis and Haemostasis  (Journal of Thrombosis and Haemostasis)
巻： 15  号： 9  ページ： 1859-1866  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1621A  ISSN： 1538-7933  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 稀な劣性あるいは症候性障害,シトステロール血症の要点診断は通常遅れる。末梢血塗抹標本は,シトステロール血症の疑いを確立するために非常に有用である。ハイスループット配列決定技術は遺伝性血小板減少症の分子診断を可能にする。シトステロール血症の正確な特性化は,適切な管理を決定できた。要約:背景シトステロール血症(STSL)はA BCG5とA BCG8遺伝子の病原性変異体に起因する劣性遺伝性疾患である。血漿植物ステロール(PS)レベルの増加は,通常,黄色腫と未成熟な冠状動脈アテローム性動脈硬化症をもたらし,血液学的異常が存在する可能性がある。臨床像は多くの医師になじみのない,患者を誤診の危険度が高いと考えられる。目的は,スペイン人患者におけるSTSLを生ずる新しい二A BCG5変異体を報告し,STSLの臨床的および変異の全体像を検討した。患者/方法46歳女性が生涯巨大血小板性血小板減少症を主訴に紹介された。患者は家族性高コレステロール血症関連黄色腫を示した。分子分析は,ハイスループット配列決定を用いて行った。血しょうPS濃度をガス-液体クロマトグラフィーで評価した。STSL景観は特定のオンラインデータベースと1974年以降に発表された全ての報告に関して概説した。結果は,血液塗抹標本は巨大血小板とstomatocytesを明らかにした。新規複合ヘテロ接合性変異体はA BCG5のエキソン7(c.914C>G)と13(c.1890delT)で検出された。患者はシトステロールの血漿レベルの上昇を示した。これらの知見は,STSLの診断を支持した。著者らのレビューにおいて,著者らは巨大血小板性血小板減少症を含む血液学的異常を呈したのみの25名の非血縁STLS患者を同定した。は一部の患者は血液学的異常を発現する理由は不明のままである。結論は本報告と分子的に特性化された最初のスペインSTSL患者である。STLSの早期診断は血液塗抹標本におけるstomatocytesの存在により強く支持された。血清PSレベルと分子分析の測定によりSTSLの確定診断は,エゼチミブ療法の使用を促進した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *血小板減少症 ,  アテローム性動脈硬化症 ,  *遺伝 ,  血漿中濃度 ,  黄色腫 ,  遺伝病 ,  *遺伝子 ,  女性 ,  治療法 ,  血漿 ,  早期診断 ,  患者 ,  植物ステロール
準シソーラス用語： *シトステロール血症 ,  *巨大血小板 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 血小板障害 ,  遺伝的試験 ,  ハイスループット塩基配列決定 ,  sitosterols ,  血小板減少症

分類 (4件)： 脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝子 ,  変異体 ,  黄色板腫 ,  巨大血小板 ,  血小板減少症 ,  シトステロール血症 ,  血液学 ,  レビュー