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J-GLOBAL ID：201702227999009931   整理番号：17A1939633

一部の18q部分欠損症候群患児の遺伝子型と表現型分析【JST・京大機械翻訳】

Genotype and phenotype analysis of a child with partial 18q deletion syndrome

著者 (5件)： Shi Shanshan (ji南大学附属第一医院胎儿医学科,广州,510630) ,  Guo Li (ji南大学附属第一医院儿科,广州,510630) ,  Cha Qingbing (ji南大学附属第一医院胎儿医学科,广州,510630) ,  Shi Zijian (ji南大学附属第一医院胎儿医学科,广州,510630) ,  Yang Yandong (ji南大学附属第一医院胎儿医学科,广州,510630)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 4  ページ： 567-570  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】遺伝子型と表現型の間の関連を分析するために,18qの部分的欠失を有する1人の患者における遺伝子型と遺伝子型の間の相関を分析する。方法 1例の発育異常患児に対して染色体核型分析、一塩基多形マイクロアレイ分析(single nucleotide polymorphism array、SNP array)及び蛍光in situハイブリダイゼーション(fluorescence in situ hybridization,FISH)検査を行った。18q欠失欠損点を定位し、遺伝子型と表現型の関係を分析した。両親はSNP array分析を行い、胎児ゲノム変異の発生源を明らかにする。結果:患者の末梢血の染色体核型は46、XY、del(18)(q23)であった。末梢血のゲノムDNAのSNP arrayの結果はarr[hg19]18q22.2q23(68 15880-78014123)×1、即ち18q22.2q23末端が欠損し、大きさは9.855Mbである。ゲノムの位置分析により、この欠損は18qの遠端の欠損であり、複数の18q部分の欠損症候群の表現型の重要な領域をカバーすることが明らかになった。両親の末梢血DNAのSNP arrayの結果にはいずれも18q22.2q23の微小欠失が見られず、患児によって運ばれたマイクロ欠失は新たな変異であることが明らかになった。患児の末梢血中期分裂相FISHの結果により、18q末端の欠損を提示し、SNP arrayの結果を検証した。結論:18q22.2q23末端欠失は18q遠位欠損症候群の領域に位置し、多数の重要な病原区域をカバーし、患児の異常表現型を招く主な原因である可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： FISH ,  蛍光 ,  胎児 ,  核型 ,  成長異常 ,  *表現型 ,  ゲノム ,  DNAマイクロアレイ ,  *遺伝子型 ,  一塩基多型 ,  患者 ,  DNA【核酸】 ,  末梢血
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  *患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Chromosome 18q deletion syndrome ,  Genotype ,  Phenotype ,  Single nucleotide polymorphism array

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 欠損 ,  症候群 ,  患児 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  分析