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J-GLOBAL ID：201702228421961645   整理番号：17A1831275

自閉症スペクトラム障害のリスクと内分泌ストレス関連遺伝子多型の関連性:統合メタ分析からの証拠【Powered by NICT】

Associations of endocrine stress-related gene polymorphisms with risk of autism spectrum disorders: Evidence from an integrated meta-analysis

著者 (9件)： Yang Ping-yuan (Mental Health Center, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu, China) ,  Menga Ya-jing (Psychiatric Laboratory, State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Menga Ya-jing (Brain Research Center, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu, China) ,  Li Tao (Mental Health Center, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu, China) ,  Li Tao (Psychiatric Laboratory, State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Li Tao (Brain Research Center, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu, China) ,  Huang Yi (Mental Health Center, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu, China) ,  Huang Yi (Psychiatric Laboratory, State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Huang Yi (Brain Research Center, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu, China)
資料名： Autism Research  (Autism Research)
巻： 10  号： 11  ページ： 1722-1736  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2510A  ISSN： 1939-3792  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)は,二つの最もモノアミン作動性多型性変異としてのセロトニン輸送体(5 HTT)とカテコール-O-メチルトランスフェラーゼ(COMT)に関連している。しかし,ASDにおけるrs4680と5-HTTLPR変異体を評価する複数の研究は矛盾した結果を報告した。症例対照と伝達不平衡解析(TDT)研究を組み合わせるCOMTと5-HTTは,ASDと関連しているかどうかを決定することへの総合的メタ分析を実施した。2016年12月に1997年1月からASDにおけるrs4680と5-HTTLPR変異体を評価する研究を同定するための多重電子データベース(PubMed,EmBaseとWebof Science)を検索した。症例対照とTDT研究から対立遺伝子データはRソフトウェアにおけるCatmapパッケージにより分析した。rs4680のメタ分析のための適格だった全部で5件の研究で,3症例対照,1TDTと1TDTと症例対照研究を含む。一方,5-HTTLPRの22研究が利用可能であった,16TDT,4の症例対照と2TDTと症例対照研究を含む。現在のメタ分析は814名のASD例,rs4680;に関連した741人の対照と311科を含んでいた。5-HTTLPRに関連した749名のASDケース,1,118コントロールおよび1,861家族も評価した。rs4680に対して,プールORは1.18であった(95%CI=0.87 1.59,P=0.29,P_heterogeneity<0.00001)。二亜群の間のASDのリスクとrs4680の有意な関連はなかった。5 HTTLPRは,プールORは1.05であった(95%CI=0.92 1.20,P=0.4652,P_heterogeneity<0.00001)。一方,個々のケースコントロールまたはTDT研究における有意なリスクを見出せなかった。以上の所見はCOMT rs4680も5-HTT5-HTTLPR多型は,ASDリスクに著しく影響することを示した。LAY要約:著者らの結果は,ASDとCOMT rs4680または5-HTT5-HTTLPR変異体の有意な関連の証拠,これら二種類の遺伝子は,ASD発生における主要な感受性遺伝因子ではないかもしれないことを示すを示さず,環境因子との組み合わせで互いに相互作用を持つ可能性がある。これらの発見は,単一遺伝子変異体は自閉症発生を決定しない可能性があるという証拠を提供するが,ASDの特異的表現型またはサブタイプに寄与する可能性がある。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  *メタ分析 ,  ソフトウェア ,  相互作用 ,  感受性 ,  *内分泌 ,  対立遺伝子 ,  データベース ,  変異 ,  *自閉症 ,  症例対照研究 ,  *遺伝子多型
準シソーラス用語： 環境因子 ,  5-HTTLPR ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 自閉症スペクトラム障害(ASD) ,  カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ(COMT) ,  セロトニン輸送体 ,  ストレス応答

分類 (2件)： 精神障害  (GR03000A) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  リスク ,  内分泌 ,  ストレス ,  遺伝子多型 ,  関連性 ,  統合 ,  メタ分析 ,  証拠