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J-GLOBAL ID：201702229182129828   整理番号：17A1169260

Magel2ノックアウトマウス変質した社会的表現型顕性と社会的新規性のし好の欠損【Powered by NICT】

Magel2 knockout mice manifest altered social phenotypes and a deficit in preference for social novelty

著者 (12件)： Fountain M. D. (Interdepartmental Program in Translational Biology and Molecular Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Fountain M. D. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Fountain M. D. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA) ,  Tao H. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Tao H. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA) ,  Chen C.-A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Chen C.-A. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA) ,  Yin J. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Yin J. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA) ,  Schaaf C. P. (Interdepartmental Program in Translational Biology and Molecular Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Schaaf C. P. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Schaaf C. P. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA)
資料名： Genes Brain and Behavior  (Genes Brain and Behavior)
巻： 16  号： 6  ページ： 592-600  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1615A  ISSN： 1601-1848  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MAGEL2は染色体15q11-q13のPrader-Willi症候群(PWS)-臨界領域における五個の蛋白質コード,母性,父性発現遺伝子の一つである。MAGEL2の切断病原性変異体はSchaaf Yang症候群(SHFYNG)(OMIM #615547),PWSに関連する神経発達障害を引き起こす。罹患者は神経認知と行動表現型のスペクトル,知的障害と自閉症スペクトラム障害(ASD)を明らかにした。母性遺伝,インプリントされた野生型(WT)対立遺伝子と父性遺伝Magel2lacZノックイン対立遺伝子を持つMagel2ノックアウトマウス,内因性Magel2遺伝子機能を消失させる,ヒトPrader-Willi表現型のいくつかの特徴連想させる,新生児成長遅延,離乳後の過剰な体重増加と成人期における脂肪蓄積増加を示した。は変化した概日リズム,運動活性減少と低受精率を有することを示した。このマウスモデルにおける自閉症様挙動の広範な評価が必要,ヒト患者における心房中隔欠損の高罹患率のためであった。Magel2ノックアウトマウスとそれらのWT同腹子の挙動は,オープンフィールド,高架式十字迷路,チューブ,三室と分配試験により分析した。著者らの研究は,雄性及び雌性マウスの減少した水平活性を確認し,雌の垂直活性を増加させ,オープンフィールドである。両性は高架式十字迷路のオープンアーム,不安の減少を示唆するのにより多くの時間を費やした。両性は社会的新規性のし好性の欠如を示し,分配試験における既知および新規パートナー間の識別の欠如。Magel2機能喪失による行動プロファイルの詳細な調査は,一般的にはSHFYNGとPWSの行動表現型の病因を解明するのに役立った。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヒト ,  父親 ,  患者 ,  体重増加 ,  病因 ,  新生児 ,  *ノックアウトマウス ,  タンパク質 ,  *表現型 ,  母親 ,  自閉症 ,  対立遺伝子 ,  嗜好性 ,  染色体
準シソーラス用語： 自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 15q11 ,  ASD ,  自閉症 ,  挙動 ,  Magel2 ,  神経発達障害 ,  Prader-Willi症候群 ,  PWS ,  Schaaf Yang症候群 ,  社会的行動

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ノックアウトマウス ,  変質 ,  社会 ,  表現型 ,  新規性 ,  し好 ,  欠損