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J-GLOBAL ID：201702229255302340   整理番号：17A0991743

ACEを用いたヒトおよび非ヒト配列決定データにおける遺伝子構造変化のハイスループット解釈

High-throughput interpretation of gene structure changes in human and nonhuman resequencing data, using ACE

著者 (13件)： MAJOROS William H. (Duke Univ., NC, USA) ,  CAMPBELL Michael S. (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  HOLT Carson (Univ. Utah and School of Medicine, UT, USA) ,  DENARDO Erin K. (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  WARE Doreen (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  WARE Doreen (Cornell Univ., NY, USA) ,  ALLEN Andrew S. (Duke Univ., NC, USA) ,  ALLEN Andrew S. (Duke Univ. Medical School, NC, USA) ,  YANDELL Mark (Univ. Utah and School of Medicine, UT, USA) ,  YANDELL Mark (Univ. Utah, UT, USA) ,  REDDY Timothy E. (Duke Univ., NC, USA) ,  REDDY Timothy E. (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  REDDY Timothy E. (Duke Univ. Medical School, NC, USA)
資料名： Bioinformatics  (Bioinformatics)
巻： 33  号： 10  ページ： 1437-1446  発行年： 2017年05月15日 
JST資料番号： T0478A  ISSN： 1367-4803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 突然変異体から生ずる可能性がある遺伝子構造における機能的変化を同定するためのソフトウェアツールについて述べた。ACE(エキソンへの変化の評価)は位相遺伝子型コールをハプロタイプ配列のコレクションへ変換し,その上に転写アノテーションをマッピングし,遺伝子構造変化およびそのありうる反響を検出し,機能のありうる損失のクラスを同定する。ACEにより予測された転写産物はスプライシングされたRNA-seq読取により支持され,読取アラインメントおよび転写産物定量に用いることができる。

シソーラス用語： *エキソン ,  *ヌクレオチド配列 ,  *分子構造 ,  *遺伝子 ,  *ソフトウェア ,  突然変異体 ,  遺伝子型 ,  行為 ,  プログラム構造 ,  ハプロタイプ ,  転写【遺伝】 ,  アノテーション ,  写像 ,  RNA【核酸】 ,  RNAスプライシング ,  遺伝学実験技術 ,  アラインメント
準シソーラス用語： *遺伝子構造 ,  コール【プログラム】 ,  マッピング ,  転写産物 ,  スプライシング【遺伝】 ,  RNA-seq

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  計算機ソフトウエア一般  (JD01010K)

タイトルに関連する用語 (4件)： ACE ,  ヒト ,  遺伝子構造 ,  ハイスループット