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J-GLOBAL ID：201702229299421602   整理番号：17A1826762

プレクチンとXVII型コラーゲン結果単純型表皮水疱症の間の相互作用の損失【Powered by NICT】

Loss of interaction between plectin and type XVII collagen results in epidermolysis bullosa simplex

著者 (10件)： Natsuga Ken (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Nishie Wataru (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Nishimura Machiko (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Shinkuma Satoru (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Shinkuma Satoru (Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan) ,  Watanabe Mika (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Izumi Kentaro (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Nakamura Hideki (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Hirako Yoshiaki (Division of Biological Science, Nagoya University Graduate School of Science, Nagoya, Japan) ,  Shimizu Hiroshi (Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 12  ページ： 1666-1670  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プレクチンは表皮基底膜帯(BMZ)のヘミデスモソームにおける中間径フィラメントとβ4インテグリンと相互作用するリンカー蛋白質である。タイプXVIIコラーゲン(COL17)はヘミデスモソームのもう一つの候補プレクチン結合パートナーとして示唆されている。,プレクチンCOL17結合は表皮BMZ組織を維持するのに役立つことを示した。皮膚におけるプレクチンとCOL17の発現の顕著な減少を表皮水ほう症(EB)ヘルペス患者を同定した。患者はプレクチン遺伝子(PLEC)における配列変異に対する複合ヘテロ接合性切断であり,もう一つは小さなフレーム内欠失配列変異体である。インフレーム欠失はプレクチンの推定COL17結合ドメインに位置し,in vitroでのプレクチンCOL17相互作用を消失させる。これらの結果はプレクチンとCOL17の間の相互作用の破壊は,EBの発生に関与していることを意味している。著者らの研究は,蛋白質-蛋白質結合欠陥は同定されていない病因配列変異体患者におけるEBを基礎となる可能性があることを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： タンパク質結合 ,  遺伝子 ,  中間径フィラメント ,  基底膜 ,  結合部位 ,  in vitro実験 ,  患者 ,  病因 ,  タンパク質 ,  *相互作用 ,  *水疱 ,  配列突然変異 ,  *表皮水疱症 ,  *プレクチン ,  XVII型コラーゲン ,  *皮膚病
準シソーラス用語： BP180 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 単純型表皮水疱症 ,  言及 ,  PLEC ,  プレクチン ,  XVII型コラーゲン

分類 (3件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (5件)： プレクチン ,  XVII型コラーゲン ,  単純型表皮水疱症 ,  相互作用 ,  損失