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J-GLOBAL ID：201702229350542820   整理番号：17A1849715

7番染色体の長腕部分の欠失は,1例では見られなかった。【JST・京大機械翻訳】

A case of partial deletion of the long arm of chromosome 7

著者 (4件)： Yang Lin (中南大学湘雅二医院代謝内分泌科,長沙,410011) ,  Cheng Ying (中南大学湘雅二医院代謝内分泌科,長沙,410011) ,  Lin Qian (中南大学湘雅二医院代謝内分泌科,長沙,410011) ,  Zhang Hong (中南大学湘雅二医院代謝内分泌科,長沙,410011)
資料名： Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban  (Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban)
巻： 42  号： 5  ページ： 588-590  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3122A  ISSN： 1672-7347  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 7番染色体の長腕部分の欠損は臨床で非常に珍しく、見落としと誤診しやすい。中南大学湘湘二病院は1歳の13歳の患児を受け入れ、発育発育遅延、軽度の知力異常、指間距離短縮、頭の小さい、内角の皮、膝の内反と椎体の裂などの表現型があるが、唇裂、泌尿生殖道奇形、筋張力低下などの深刻な生理的欠陥がなく、臨床症状は比較的に軽微である。遺伝子の検査により、7番染色体の長腕部分の欠損が確認された。この病因の発育発育遅延は内分泌科において比較的まれであり、内分泌科のほかの疾患と混同しやすく、本病例の報告は、その臨床診断とその他の成長発育遅延の疾患の鑑別診断に参考を提供できる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *病因 ,  遺伝子 ,  病院 ,  内反 ,  唇裂 ,  生殖 ,  泌尿 ,  鑑別診断 ,  表現型
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  内分泌学 ,  臨床症状 ,  椎体 ,  成長遅延 ,  *染色体7 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： chromosome 7 ,  partial deletion of the long arm ,  growth retardation

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 7番染色体 ,  長腕 ,  欠失