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J-GLOBAL ID：201702229604687434   整理番号：17A1464233

解説:「転移性前立腺癌の男性における遺伝性DNA修復遺伝子変異」Pritchard CC,Mateo J,Walsh MF,De Sarkar N,Abida W,Beltran H,Garofalo A,Gulati R,Carreira S,Eeles R,Elemento O,Rubin MA,Robinson D,Lonigro R,Hussain M,Chinnaiyan A,Vinson J,Filipenko J,Garraway L,Taplin ME,AlDubayan S,漢民族GC,Beightol M,Morrissey C,Nghiem B,Cheng HH,Montgomery B,Walsh T,Casadei S,Berger M,Zhang L,Zehir A,Vijai J,Scher HI,Sawyers C,Schultz N,Kantoff PW,分割D,ロブソンM,バン・アレン・EM,Offit K,de Bono J,Nelson PS N Engl.J Med.20168月4日;375(5):443 53。【Powered by NICT】

Commentary on: “Inherited DNA-repair gene mutations in men with metastatic prostate cancer.” Pritchard CC, Mateo J, Walsh MF, De Sarkar N, Abida W, Beltran H, Garofalo A, Gulati R, Carreira S, Eeles R, Elemento O, Rubin MA, Robinson D, Lonigro R, Hussain M, Chinnaiyan A, Vinson J, Filipenko J, Garraway L, Taplin ME, AlDubayan S, Han GC, Beightol M, Morrissey C, Nghiem B, Cheng HH, Montgomery B, Walsh T, Casadei S, Berger M, Zhang L, Zehir A, Vijai J, Scher HI, Sawyers C, Schultz N, Kantoff PW, Solit D, Robson M, Van Allen EM, Offit K, de Bono J, Nelson PS. N Engl J Med. 2016 Aug 4;375(5):443-53.

著者 (1件)： Lee Byron H.
資料名： Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations  (Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations)
巻： 35  号： 9  ページ： 575-576  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3220A  ISSN： 1078-1439  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： BRCA2のようなDNA修復遺伝子の遺伝的変異は致死的前立腺癌のリスク増加と関連している。ファミリー素因の任意抽出した限局性前立腺癌の男性におけるDNA修復遺伝子における生殖細胞系突然変異の有病率は,ルーチン試験を正当化するには不十分であるが,転移性前立腺癌患者におけるそのような変異の頻度は確立されていない。診断で癌または年齢の家族歴のための任意抽出した記録された転移性前立腺癌の男性692名を募集した。孤立した生殖系列DNAと常染色体優性癌素因の症候群と関連する20種類のDNA修復遺伝子の変異を評価するための多重配列決定分析を用いた。有害であると考えられている84生殖系列DNA修復遺伝子変異の全部で82人の男性(11.8%)で同定された;変異は16遺伝子で見出され,BRCA2(男性37名[5.3%]),ATM(11 [1.6%]),CHEK2(10[データと男性534名の1.9%]),BRCA1(6 [0.9%]),RAD51D(3 [0.4%]),とPALB2(3 [0.4%])を含む。変異頻度は,前立腺癌の家族歴が存在したかどうかまたは診断時の年齢によるによって差がなかった。全体として,転移性前立腺癌の男性におけるDNA修復遺伝子の生殖細胞変異の頻度は有意に,ハイリスク疾患を有する男性を含む限局性前立腺癌(P<0.001)を有する499人の男性の間で4.6%の有病率とエキソーム凝集コンソーシアムにおける2.7%の有病率,既知の癌診断(P<0.001)のない53,105人を超えていた。多施設研究では,転移性前立腺癌の男性におけるDNA修復過程を仲介する遺伝子における生殖細胞系突然変異の発生率は11.8%であり,これは限局性前立腺癌の男性における発生率より有意に高かった。転移性疾患を有する男性間のDNA修復遺伝子における生殖細胞系突然変異の頻度は,前立腺癌の診断や家族歴時の年齢による有意差はなかった。(林分まで癌と他の研究者によって資金。)Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *前立腺腫瘍 ,  *遺伝子 ,  *DNA【核酸】 ,  *DNA修復 ,  *遺伝子変異 ,  患者 ,  *男性 ,  常染色体 ,  *変異 ,  *前立腺
準シソーラス用語： 家族歴 ,  生殖細胞系突然変異 ,  *DNA修復遺伝子 ,  *転移性前立腺癌 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (16件)： 転移性前立腺癌 ,  男性 ,  遺伝 ,  DNA修復遺伝子 ,  変異 ,  MF ,  MA ,  漢民族 ,  GC ,  HI ,  バン ,  アレン ,  EM ,  PS ,  MED ,  月