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J-GLOBAL ID：201702229636965234   整理番号：17A1479888

標的ハプロタイピングによる高感度単一遺伝子非侵襲的出生前診断【Powered by NICT】

Sensitive Monogenic Noninvasive Prenatal Diagnosis by Targeted Haplotyping

著者 (23件)： Vermeulen Carlo (Hubrecht Institute-KNAW and University Medical Center Utrecht, Uppsalalaan 8, 3584 CT Utrecht, the Netherlands) ,  Geeven Geert (Hubrecht Institute-KNAW and University Medical Center Utrecht, Uppsalalaan 8, 3584 CT Utrecht, the Netherlands) ,  de Wit Elzo (Hubrecht Institute-KNAW and University Medical Center Utrecht, Uppsalalaan 8, 3584 CT Utrecht, the Netherlands) ,  Verstegen Marjon J.A.M. (Hubrecht Institute-KNAW and University Medical Center Utrecht, Uppsalalaan 8, 3584 CT Utrecht, the Netherlands) ,  Jansen Rumo P.M. (Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht, the Netherlands) ,  van Kranenburg Melissa (Hubrecht Institute-KNAW and University Medical Center Utrecht, Uppsalalaan 8, 3584 CT Utrecht, the Netherlands) ,  de Bruijn Ewart (Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht, the Netherlands) ,  Pulit Sara L. (Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht, the Netherlands) ,  Kruisselbrink Evelien (Department of Pediatric Pulmonology, Wilhelmina Children’s Hospital, University Medical Center Utrecht, Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht, the Netherlands) ,  Shahsavari Zahra (Department of Laboratory Medicine, Faculty of Paramedical Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Arabi Ave, 19839-63113 Tehran, Iran) ,  Omrani Davood (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Arabi Ave, 1985717443 Tehran, Iran) ,  Zeinali Fatemeh (Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, #2 Medical Building, Sanat Sq., 14667-13713 Sharak Gharb, Tehran, Iran) ,  Najmabadi Hossein (Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, #2 Medical Building, Sanat Sq., 14667-13713 Sharak Gharb, Tehran, Iran) ,  Katsila Theodora (Department of Pharmacy, University of Patras University Campus, 26504 Patras-Rio, Greece) ,  Vrettou Christina (Department of Medical Genetics, National and Kapodistrian University of Athens, Choremio Research Laboratory, “Aghia Sophia” Children’s Hospital, 11527 Athens, Greece) ,  Patrinos George P. (Department of Pharmacy, University of Patras University Campus, 26504 Patras-Rio, Greece) ,  Traeger-Synodinos Joanne (Department of Medical Genetics, National and Kapodistrian University of Athens, Choremio Research Laboratory, “Aghia Sophia” Children’s Hospital, 11527 Athens, Greece) ,  Splinter Erik (Cergentis B.V., Yalelaan 62, 3584 CM Utrecht, the Netherlands) ,  Beekman Jeffrey M. (Department of Pediatric Pulmonology, Wilhelmina Children’s Hospital, University Medical Center Utrecht, Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht, the Netherlands) ,  Kheradmand Kia Sima (Sara Medical Genetics Lab, Shariati St., Niam St., No 53, PO 1948854151 Tehran, Iran) ,  te Meerman Gerard J. (Department of Genetics, University Medical Center Groningen, Hanzeplein 1, 9713 GZ Groningen, the Netherlands) ,  Ploos van Amstel Hans Kristian (Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht, the Netherlands) ,  de Laat Wouter (Hubrecht Institute-KNAW and University Medical Center Utrecht, Uppsalalaan 8, 3584 CT Utrecht, the Netherlands)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 101  号： 3  ページ： 326-339  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 妊娠中,母体血中無細胞DNA(cfDNA)は,非侵襲的な方法による無細胞胎児DNA(cffDNA),リスク家族における胎児疾患状態の定量のための容易に入手可能な源の少量を含んでいた。単一遺伝子遺伝性疾患の場合には,背景が母体のcfDNAは母性遺伝する対立遺伝子の直接観察を妨げる。単一遺伝子疾患の非侵襲的出生前診断(NIPD)はcffDNA,日常的臨床診療に利用できない現在技術から継承された対立遺伝子の親のハプロタイプと統計的評価に依存している。ここでは,単一遺伝子NIPD(MG NIPD),両親からの血液試料を必要とし,関心のある遺伝子で選択的にヘテロ接合変異体の標的遺伝子座増幅(TLA)をベースにした位相を示した。妊娠母親と調整された統計解析からcfDNAの捕獲プローブベース標的配列決定は胎児遺伝子の遺伝を予測可能にする。MG NIPDは18妊娠により検証した結果,CFTR,CYP21A2,およびHBBに焦点を当てた。全ての例で,>98%信頼度で遺伝対立遺伝子を予測し,妊娠の比較的初期段階(8週)でもできた。この予測と親のハプロタイプの精度は平行侵襲的手法によって得られた胎児材料の配列決定により確認した。MG NIPDは標準的な手法を必要とし,簡単な採血に基づく出生前診断検査を伴う重篤な単一遺伝子疾患を持つ家族を提供するために,臨床で実施することができるロバストな方法である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 予測 ,  妊娠 ,  *遺伝 ,  統計解析 ,  *高感度 ,  *出生前診断 ,  ハプロタイプ ,  胎児疾患 ,  *遺伝子 ,  対立遺伝子 ,  胎児
準シソーラス用語： 単一遺伝子疾患 ,  母体 ,  *非侵襲 ,  *非侵襲的出生前診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (12件)： 非侵襲的出生前診断 ,  NIPD ,  標的遺伝子座増幅 ,  TLA ,  無細胞DNA ,  cfDNA ,  単一遺伝子疾患 ,  嚢胞性線維症 ,  ベータサラセミア ,  標的ハプロタイプ ,  先天性副腎過形成 ,  CAH

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 標的 ,  高感度 ,  遺伝子 ,  非侵襲的出生前診断