文献

J-GLOBAL ID：201702230136468671   整理番号：17A0988138

oligosaccharidosesの尿と羊水スクリーニングのための新しいタンデム質量分析法の開発【Powered by NICT】

Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharidoses

著者 (10件)： Piraud Monique (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire Grand Est, UM Pathologies Metaboliques, Erythrocytaires et Depistage Perinatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France) ,  Pettazzoni Magali (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire Grand Est, UM Pathologies Metaboliques, Erythrocytaires et Depistage Perinatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France) ,  Menegaut Louise (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire Grand Est, UM Pathologies Metaboliques, Erythrocytaires et Depistage Perinatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France) ,  Menegaut Louise (Laboratoire de Biochimie Medicale, Centre Hospitalo-Universitaire Francois Mitterrand, Dijon, France) ,  Caillaud Catherine (Laboratoire de Biochimie Metabolomique et Proteomique, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, France ; Unite INSERM 1151, Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Nadjar Yann (Departement de Neurologie, Hopital Pitie-Salpetriere, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, France) ,  Vianey-Saban Christine (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire Grand Est, UM Pathologies Metaboliques, Erythrocytaires et Depistage Perinatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France) ,  Vianey-Saban Christine (Unite INSERM U1060, Laboratoire CarMeN, Universite Lyon-1, Lyon, France) ,  Froissart Roseline (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire Grand Est, UM Pathologies Metaboliques, Erythrocytaires et Depistage Perinatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France) ,  Froissart Roseline (UMR 5305 CNRS/UCBL, Lyon, France)
資料名： Rapid Communications in Mass Spectrometry  (Rapid Communications in Mass Spectrometry)
巻： 31  号： 11  ページ： 951-963  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0695A  ISSN： 0951-4198  CODEN： RCMSEF  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 根拠オリゴ糖代謝異常の診断の第一段階は尿中に排せつされた異常な少糖類,通常あまり敏感であるが効率的な薄層クロマトグラフィー(TLC)法によりを証明することである。タンデム質量分析(MS/MS)技術の開発TLCを置き換えるために大いに興味あるであろう。【方法】異常非誘導体化少糖類のマトリックス支援レーザ脱離/イオン化飛行時間質量分析を用いて調べ,オリゴ糖代謝異常の明確な同定を可能にした。本以前の研究に基づいて,オリゴ糖解析のためのより一般的な3連4重極タンデム質量分析計を用いた有利で効率的な液体クロマトグラフィー(LC)/MS/MS法を開発した。【結果】Oligosaccharidoses(n=97)と対照(n=240)尿試料を分析した。特異的パターンは,この方法を用いて各oligosaccharidosisで得られた。尿では,TLC(フコシドーシス,alphamannosidosis,アスパルチルグルコサミン尿症,GM1ガングリオシドーシス,シアリドーシス,ガラクトシアリドーシスとSchindler病)により以前に同定されたすべてのオリゴ糖代謝異常の同定を可能にしたが,また診断の分野を拡張したムコリピドーシスII型,Sandhoff病,β-マンノシドーシス。同じ技術は16羊水上清に適用からoligosaccharidosis影響を受けた胎児(n=16)37影響と比較した。全ての影響を受けた胎児を明確に同定することができた:シアリドーシス(n=3),ガラクトシアリドーシス(n=4),アスパルチルグルコサミン尿症(n=1),ムコリピド症II型(n=4)またはGM1ガングリオシドーシス(n=4)。この技術は早期出生前診断と同様に非免疫性胎児水腫の1例におけるoligosaccharidosisスクリーニングに適用することができる。【結論】この方法は迅速で,試料当たり13分のLC分析時間が容易である。定量的検証は,特定の標準とそれぞれの化合物の標識内部標準の非存在下では得られなかった。このLC/MS/MS法である質的な側面だけを見ても,非常に特異的かつTLCよりも敏感であった。オリゴ糖代謝異常の尿スクリーニング,軽度または遅発性型,および羊水における出産前型のスクリーニングを可能にする。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 少糖類 ,  *質量分析 ,  *羊水 ,  四重極 ,  代謝異常 ,  脱着 ,  *スクリーニング ,  薄層クロマトグラフィー ,  胎児 ,  イオン化 ,  *タンデム質量分析 ,  誘導体化
準シソーラス用語： LC/MS/MS ,  ガラクトシアリドーシス ,  TOF-MS , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 有機化合物の各種分析  (CC08034J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 尿 ,  羊水 ,  スクリーニング ,  タンデム質量分析法 ,  開発