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J-GLOBAL ID：201702230199554245   整理番号：17A0142707

ERD Pe:全エキソームシーケンシングデータからのコピー数変異体検出のためのペア隠れMarkovモデル【Powered by NICT】

ERDS-pe: A paired hidden Markov model for copy number variant detection from whole-exome sequencing data

著者 (11件)： Tan Renjie (School of Computer Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Wang Jixuan (School of Software, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Wu Xiaoliang (School of Computer Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Wan Guoqiang (School of Life Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Wang Rongjie (School of Computer Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Ma Rui (School of Computer Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Han Zhijie (School of Life Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Zhou Wenyang (School of Life Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Jin Shuilin (Department of Mathematics, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Jiang Qinghua (School of Life Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China) ,  Wang Yadong (School of Computer Science and Technology, Harbin Institute of Technology, Heilongjiang, 150001, China)
資料名： IEEE Conference Proceedings  (IEEE Conference Proceedings)
巻： 2016  号： BIBM  ページ： 141-144  発行年： 2016年 
JST資料番号： W2441A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コピー数多型(CNV)は変異体コーリングプロセスの重要な部分である。ここで著者らは,全エキソーム配列決定(WES)データからのCNVを検出するためのERD pe新しい方法を述べた。ERD Peは第一主成分分析を採用しWESデータを規格化した。ERD PeはWESデータからCNVを推定するためのハイブリッド信号として読み出し深さ信号と単一ヌクレオチド変動情報を組み込んだ対隠れMarkovモデル。実ヒトWESデータ上での実験結果により,ERD Peはより高い感度を示し,他のツールと同等かより良い特異性を提供することを示した。ERD Peで:https://github.com/microtan0902/erds pe公開されている。Copyright 2017 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 標準化 ,  情報公開 ,  ヌクレオチド ,  ヒト ,  *コピー数 ,  主成分分析 ,  *隠れMarkovモデル
準シソーラス用語： 特異性 ,  *エクソーム ,  DNAコピー数多型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： PE ,  エキソームシーケンシング ,  コピー数 ,  変異体 ,  隠れMarkovモデル