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J-GLOBAL ID：201702230231755402   整理番号：17A1237520

4ケ所のラテンアメリカ家族の特性化は以前の所見を確認すると酸に不安定なサブユニット欠損症の新規の特徴を明らかにする【Powered by NICT】

Characterization of four Latin American families confirms previous findings and reveals novel features of acid-labile subunit deficiency

著者 (17件)： Scaglia Paula A. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Keselman Ana C. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Braslavsky Debora (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Martucci Lucia C. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Karabatas Liliana M. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Domene Sabina (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Gutierrez Mariana L. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Ballerini Maria G. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Ropelato Maria G. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Spinola-Castro Angela (Division of Pediatric Endocrinology, Federal University of Sao Paulo, UNIFESP/EPM, Sao Paulo, Brazil) ,  Siviero-Miachon Adriana A. (Division of Pediatric Endocrinology, Federal University of Sao Paulo, UNIFESP/EPM, Sao Paulo, Brazil) ,  Tartuci Juliana Saito (Division of Pediatric Endocrinology, Federal University of Sao Paulo, UNIFESP/EPM, Sao Paulo, Brazil) ,  Rodriguez Azrak Maria Sol (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Rey Rodolfo A. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Jasper Hector G. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Bergada Ignacio (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina) ,  Domene Horacio M. (Centro de Investigaciones Endocrinologicas “Dr. Cesar Bergada” (CEDIE) CONICET -FEI - Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos “Ricardo Gutierrez”, Buenos Aires, Argentina)
資料名： Clinical Endocrinology  (Clinical Endocrinology)
巻： 87  号： 3  ページ： 300-311  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0253B  ISSN： 0300-0664  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： IGFALS対立遺伝子の不活性化変異により生じる,【目的】酸不安定サブユニット欠損症(ACLSD)が,穏やかな成長遅滞に関連するIGF-IおよびIGFBP-3レベルの顕著な減少によって特徴づけられる。本研究の目的は,四指数例とその家族からのデータ報告によるACLSDの既知の表現型と遺伝的特性を広げることであった。設計:成長学的データ,生化学的および遺伝学的研究は,ACLSDと全ての利用可能な近縁種と診断された四人の子供で行った。IGF-I,IGFBP-3,酸に不安定なサブユニット(ALS),およびin vitroでの三元複合体形成(ivTCF)の【方法】血清レベルを測定した。IGFALS遺伝子配列決定後,新規同定された変異体の病原性はトランスフェクトしたチャイニーズハムスター卵巣(CHO)細胞のin vitroでの発現により評価した。ALS蛋白質は患者′血清で検出され,CHO細胞はウエスタン免疫ブロット(WIB)による培地と溶解物を調整した。【結果】四指標症例と四近縁種はACLSDと診断された。変異体を見出した:p.Glu35Glyfs*17,p.Glu35Lysfs*87,p.Leu213Phe,p.Asn276Ser,p.Leu409Phe,p.Ala475Valとp.Ser490Trp。ACLSD患者は低IGF-Iと低または検出不能レベルIGFBP-3およびALSを示した。8名のうち七名はivTCFを形成しなかった。【結論】本研究はACLSD,低IGF-IおよびIGFBP-3レベルのよりひどい減少などのヘテロ接合保因者(HC)で観察された遺伝子量効果での以前の知見を確認した。添加では,父親への息子透過(父親複合ヘテロ接合性と母親HC),雄性稔性の保存,rhGH治療への保存された応答性に関与する可能性を有する限界ALS発現は,全ての新しい側面,この条件で以前に報告されなかった。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  対立遺伝子 ,  子供 ,  不活性化 ,  患者 ,  in vitro実験 ,  *キャラクタリゼーション ,  変異 ,  血清 ,  表現型 ,  *サブユニット ,  ヘテロ接合 ,  IGF1 ,  血清中濃度
準シソーラス用語： IGF結合蛋白質3 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 酸に不安定なサブユニット欠損症 ,  IGFALS ,  IGF-I ,  低身長

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： ラテンアメリカ ,  家族 ,  特性化 ,  所見 ,  酸 ,  サブユニット ,  欠損